תסמונת קולמן וסיכוניי העברה לעוברית

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תסמונת קולמן וסיכוניי העברה לעוברית
    רונית12345
    05/08/2010

    אני בת 40. שבוע 23, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים.
    נודע לי באקראי כי לאחי יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי. הוא בן 43 ומרבית מאפייניו הגופניים תואמים למאפייני התסמונת. עד כמה שהבנתי, מרבית הסובלים הם זכרים. ידוע לי שהוריי יודעים על התסמונת, אך התרשמתי שהם אינם מודעים לסכנות לעוברית. ידוע לי שהוא פנה למעבדה כלשהי באירופה להגדרה מדויקת של סוג התסמונת, אבל אין לי מושג לאיזו.
    הבנתי שאי אפשר לעשות בדיקה חוזרת של מי שפיר, אלא אם כן היא תתבצע בבית חולים ציבורי. כמו כן, שאי אפשר לבצע כבר הפלה, כיוון שלא מדובר בתסמונת מסכנת חיים. כרגע אני גם לא מעוניינת בכך.
    שאלותיי:
    1. מה הסיכוי שאני והעוברית נשאיות? אם אני לא נשאית – האם יש סיכוי שהעוברית נשאית?
    2. האם ניתן עדיין לאבחן בבדיקת דם את התסמונת אצלי?
    3. כמה זמן לוקח לקבל תשובות?
    4. האם יש דרך לטפל בתסמונת? עד כמה ההורמונים יכולים לעזור, אם בכלל? באיזה גיל מתחילים לתת אותם? האם הם נכללים בסל התרופות?
    5. האם ידוע לך כתובות מעבדות בארץ או בחו"ל אליהן ניתן לשלוח דגימות דם?
    6. באם ארצה להרות בפעם הבאה – ויסתבר שאני נשאית – האם עדיף להיעזר בתרומת ביצית? במקרה של עובר זכר – האם עדיף להפיל אותו?
    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • Kallmann

    פרופ' אנטוני לודר
    08/08/2010

    1. התסמונת יכולה להיגרם בגנים שונים ועובר בתורשה תאחיזה ל- X או אוטוזומלית דומיננטית או רצסיבית. היות שאין לנו מידע על איזו סוג יש לאחיך קשה להעריך הסיכוי שאת נשאית אם זה קשור ל-X והוריך הם הוריו של אחיך, ואביך היה איש בריא, הסיכוי שאת נשאית 50%. אם זה דומיננטי וזה הייתה מוטציה חדשה הסיכוי כמעט 0% אבל אם עברה בתורשה - 50% (בהנחה שאת בריאה לגמרי).
    אם זה רצסיבי הסיכוי לנשאות הוא 66% (בהנחה שאת בריאה). לעוברית הסיכוי לנשאות הינו חצי משלך באופן כללי (בהנחה שהתורם בריא ולא קרוב אליך).
    2. אם את בריאה, מריחה תקין ואין בעיה הורמונאלית, כנראה אין לך את זה.
    3. לא ידוע לי שעושים בדיקה גנטית בארץ. כנראה זה ייקח לא מעט זמן ובכלל הנושא קשה ויקר כי אין מידע כלל על האח. בלי זה אני בספק אם ניתן לערוך בירור גנטי.
    4. ניתן לטפל בבעיה הורמונלית ובבעיות עצם ואחרות עם טיפול לפי הצורך. על פי רוב הטיפול ניתן מהתבגרות ואילך.
    5. תגלשי לאתר בשם .genetests. ותחפשי במעבדות Kallmann לרשימת מעבדות
    6. Kallmann אינו תסמונת קטלנית או גורמת פיגור. על פי רוב מבצעים הפלות בתסמונות שגורמות לסבל ולפיגור. האם לדעתך זה המצב? עם אחיך?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה על התגובה המפורטת

    רונית12345
    08/08/2010

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה

    פרופ' אנטוני לודר
    09/08/2010

    בכיף

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו