תוצאות חלבון עוברי לא תקינות - דחוף

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • תוצאות חלבון עוברי לא תקינות - דחוף
    הילה
    09/08/2010

    בבדיקת חלבון עוברי שעשיתי התקבלו התוצאות הבאות:
    AFP = 0.71 MOM
    HCG = 1.85 MOM
    UE-3 = 0.65 MOM
    Inhibin-A = 1.96 MOM
    הסיכון לדאון : 1:12

    יש לציין שבבדיקת סקר ראשון - הסיכון לדאון היה 1:1700 וכמו כן סקירת מערכות מורחבת ראשונה הייתה תקינה לחלוטין, אבל במדידות לפני בדיקת מי שפיר התקבל : FL/AC = 19.84 , כשהתחום התקין הוא 20-24.
    בהיסטוריה המשפחתית יש דודה עם תסמונת דאון מצד אמי , אוטיזם בבן-דוד מדרגה שלישית מצד אימי (אך זה כנראה לא בא מצד המשפחה שלנו) ושיתוק מוחין בדוד מדרגה 3 מצד אמי. כמו- כן לי היה רשרוש בלב בלידתי שנסתם לבד לאחר שנה.
    אני עברתי בדיקה של קריוטיפ לשלילת טרנסלוקציה כרומוזומלית מאוזנת שיצאה תקינה.

    רציתי לדעת :
    1) אם פרט לבדיקת מי שפיר (שעשיתי לפני כמה ימים) - האם יש עוד בדיקות שעליי לערוך?
    2) והיה ויש לעובר חו"ח תסמונת דאון - האם ייתכן שזה לא יאותר בבדיקת מי השפיר הרגילה וכן יאותר בבדיקת CGH ARRAY ?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • סקר גנטי

    פרופ' אנטוני לודר
    09/08/2010

    התוצאות מגדירות הסיכון לתסמונת כרומוזומלית כגבוה.
    במקרה כזה רק בדיקת מי שפיר (לאחר 11-12 שבועות הריון) יכולה לשלול או לא לשלול קיום אברציה כרומוזומלית.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בהמשך לתשובתך

    הילה
    09/08/2010

    תודה על התשובה המהירה.

    האם יש סיכון מוגבר לעוד תסמונות פרט לתסמונת דאון?
    האם בדיקת מי שפיר רגילה מספיקה כדי לשלול את כל התסמונות הללו?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מי שפיר

    פרופ' אנטוני לודר
    09/08/2010

    בדיקת מי שפיר הינה למטרת קביעת הרכב הכרומוזומלי של העובר. היא עשויה לאבחן כל בעיה כרומוזומלית אשר ניתנת לאבחן במגבלת הרזולוציה של השיטה. הבדיקה לא יכולה לאבחן כל דבר לרבות מחלות מנדליאניות (ללא ידיעה מראש על קיומן) או שינויים מזעריים בכרומוזומים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו