שאלה חשובה מאוד

מדובר במחלה דומיננטית. כלומר מלכתחילה הסיכון שאימך הורישה לך את המחלה הוא 50%. הבדיקה שביצעת הינה בדיקה של קביעת הרצף המקודד של הגן הרלוונטי. בדיקה זו מגלה כ-93% מהמקרים. האחוזים הנותרים הינם עקב מוטציות באזורים סמוכים לגן שאינם נבדקים. הגישה הנכונה ביותר הינה לעשות בדיקה זו על דגימת דם של אימך. אם מוצאים אצלה מוטציה, בודקים את המוטציה הזו בלבד אצלך ואם אין לך אותה יודעים בודאות שאינך נושא את המחלה. במצב הנוכחי - אין ודאות האם אתה באמת לא נושא את המחלה או שמא אימך הינה אחד מהמקרים שהבדיקה לא מגלה. יש לציין שאם זה המקרה, ממילא אין דרך לבדוק אם אתה (או העובר) נושאים פגם בגן זה.
אם אתה באמת לא נושא את המחלה - אין חשש שתעביר אותה לצאצאיך.
אתם יכולים או לבחור לעצור את הבירור בשלב זה, להחליט שקיים סיכוי ניכר שהכל טוב ולהכנס להריון. או לשלוח דגימת דנ"א של אימך לבדיקה כפי שאתה עשית (אם תצא שם מוטציה ולך אין אותה תדע בודאות שאתה תקין). או לפנות למכון גנטי לנסות לתאם בדיקה ביוכימית בחו"ל של ביופסיית עור שלך כפי שבוצע לאימך.
וההערה הרגילה: הנאמר כאן איננו תחליף ליעוץ גנטי מסודר.

שלום רב,
הנני מצרף את תוצאות הבדיקות שנעשו לי לפני 5 שנים בערך בבי"ח תל השומר(הבדיקות התבצעו ע"י לקיחת דם ממני .

בדיקת DNA מדם היקפי של אריה
מ"ס בדיקה_______

לא נמצאה המוטציה G1014E .שנמצאה אצל אמא שלו בגן ה-col3A1 .
מוטציה בגן זה גורמת למחלת EHLERS DANLOS TYPE 4 .
בדיקה נערכה עם רגאנטיס של מחקר.
וודאות התשובה 95%

1)האם לפי תשובה זו אני נושא את מחלת EHLERS DANLOS?
2)האם יכול להיות שיש לי מוטציה בגן אחר?
האם לפי התשובה הנל אני נושא או לא רק את EHLERS DANLOS TYPE 4?או בכלל מדובר על EHLERS DANLOS לכל סוגיו?
3)האם לפי התשובה הנ"ל הילדים שלי יכולים לרכוש את המחלה?(האם זה משנה מין היילוד)
כמו כן אישתי בתחילת ההריון האם לפי דעתך יש צורך ללכת להיבדק?
4)מה משמעות המשפט רגאנטיס של מחקר ,וודאות התשובה 95%

אני מצטער מראש על כמות השאלות פשוט אישתי מאוד לחוצה מהעניין ....

אשתך יכולה להנות מהשבת ומההריון ולהיות רגועה.
על פי מכתב זה נמצאה וידועה המוטציה הגורמת למחלה אצל אמא שלך. לאמא שלך יש שני עותקים של הגן - אחד עם המוטציה ואחד בלי המוטציה. על פי הבדיקה שנעשתה לך אתה ירשת ממנה את העותק בלי המוטציה. לכן אתה לא צפוי להיות חולה, אין לך כלל את העותק עם המוטציה ולכן אין כל חשש שתוריש מחלה זו לילדיך.
הנוסח של שימוש בריאגנטים למחקר ואמינות של 95% הם נוסחים סטנדרטיים אותם אנו מחויבים להכניס לכל תוצאה מסוג זה מבחינה משפטית. סה"כ התשובה היא תקינה בודאות הניכרת ביותר.
לגבי Ehelrs Danlos מסוג ראחר - אין כל סיבה לחשוב שיש לך Ehlers Danlos מסוג אחר.

תודה רבה על התשובה המהירה והמנומקת.
1.השאלה האחרונה שלי היא יש לי אח בן 38 (גדול ממני ב-8 שנים) שסירב לבצע את הבדיקה האם התוצאות שלי אומרות עליו משהו?האם גם לו יש 50% לשאת את המחלה?
2.כאשר עשינו את הבדיקה לפני 5 שנים נאמר לאמי שאין מה לעשות עם המחלה הזאת -אין תרופה ואין שום דבר שיגול לעזור במחלה,האם כיום כעבור 5 שנים ישנם מחקרים חדשים בנושא?ישנם נסיונות של לתת תרופה כלשהיא או משהו שיכול לעזור לחולים(פרט לתרופות להורדת לחץ דם וויטמין Cׂ)

לאחיך גם כן 50% סיכון.
לא ידוע לי על טיפולים חדשניים בעניין זה.