תסמונת די-ג'ורג'

1. אכן מומלץ מי שפיר.
2. מרבית המקרים הינם שינוי חדש שקורה בעובר - העובדה שאין במשפחה מקרה כזה לא משמעותית. גם המוצא העדתי לא רלוונטי במקרה זה.
3. בהחלט לא מאוחר מדי לבצע את הבדיקה.
4. בחלק מהמקרים יש גם חיך שסוע (שניתן לאתר או לשלול באולטרסאונד). הבעייה היא שבכ-20% מופיעה מחלת נפש במהלך החיים.

תודה על התשובה. אשמח באם תענה לי על שאלות נוספות:
1. האם מומלץ לבצע בדיקת CGH למרות שהממצא של קשת כפולה הוא הממצא היחיד?
2.הבנתי שבדיקת פיש נכונה ורק ב-85%. במידה ותוצאות הבדיקה תקינות והתינוקת תיוולד, כיצד ניתן לבדוק/ לאבחן בודאות האם היא חולה בתסמונת די ג'ורג?
3. במידה ואני מבצעת דיקור מי שפיר+ בדיקת פיש לכרומוסומים 22 +10( בשבוע 31), ובעקבות הדיקור לאחר כיומיים מתפתחים סממנים ללידה מוקדמת ותוצאת הבדיקה עדיין לא התקבלה, מה עושים?