מיוטוניק דיסטרופי ללא ביטוי קליני

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • מיוטוניק דיסטרופי ללא ביטוי קליני
    אורטל
    15/08/2010

    שלום,
    אובחנתי לפני כשנה כבעלת מויטוניק דיסטרופי ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. כמו כן גם אימי הינה נשאית ללא ביטוי קליני עם 58 החזרות. יש לי ילדה שלא נבדקה, היא בת שנתיים עם התפתחות תקינה.
    1. האם יש סיכוי שהילדים יחלו במחלה ותהיה להם רמת החזרות גבוהה מאוד? כלומר מה הסיכוי שתהיה רמת החזרות קיצונית של לדוגמא 400 החזרות? או אפילו יותר?
    2. אני שוקלת להכנס להריון אך לא בתהליך PGD ולבצע בדיקות (סיסי שיליה או שפיר) האם יש מקום לבדוק מה התופעות לעל רמה של החזרות? לדוגמא עד 100 החזרות תופעות 1,2,3 מ100 עד 200 תופעות 4,5,6 וכו,?

    תודה
    אורטל

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • myotonic dystrophy

    פרופ' אנטוני לודר
    16/08/2010

    קיימים 2 סוגים של MD כל אחד עם מערכת גנטית שונה. הגנטיקה של MD מאד מורכבת ומאד מסובכת לכן הייתי נזהר מאד ולפרש את המצב שלך ושל הילדה בלי לדעת אזה סוג MD ועל עובדות נוספות. באופן כללי ברמת החזרות שיש לך (ב- 2 הסוגים) קיים סיכוי שהמספר יגדל בדור הבא. הסיכוי לחלות עם 58 חזרות תלוי, בין היתר, באיזה גן מעורב.
    מצטער אבל לא הבנתי את הקטע של תופעות.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו