האם יש צורך בייעוץ גנטי

לאור הממצאים שרשמת את זקוקה ליעוץ גנטי. בדיקת מי שפיר בודקת כרומוזומים ברמת רזולוציה מסוימת ויכולה לשלול בעית כרומוזומלית כמו טריזומיה 21 או תסמונת טורנר. יחד עם זאת יש מקרים נדירים של פספס או אפילו מחלות לא כרומוזומליות אשר לא מאובחנות במי שפיר. לכן מומלץ יעוץ גנטי.

תודה על התשובה. בהמשך לשאלתי:

השאלה שלי היא אם שקיפות עורפית הייתה תקינה, סקר שליש ראשון היה תקין, תבחין מרובע תקין ומי שפיר תקין - מה יוכלו לראות בייעוץ גנטי שלא רואו באף אחת מהבדיקות הללו?
לפי הבנתי ייעוץ גנטי מסתכלים על המכלול של כל הבדיקות ועל כן - האם יוכלו להגיד משהו רק על סמך ממצאים של סקירה ראשונה (דרך אגב - באולטראסאונד מאוחר יותר, שבוע 19 - לא נראו הציסטות אך העורף עדיין היה מעט בצקתי - 3.8 מ"מ). יש להדגיש ש"עורף בצקתי זה לא מה שמודדים בשקיפות עורפית אלא עובי כל העורף - מעמוד הדרה ועד הגבול החיצוני של גוף העובר.

אני שואלת מכיוון שמספר רופאים שהתייעצנו איתם טענו שאם מי שפיר יוצא תקין אנחנו יכולים להיות רגועים אבל עכשיו אנחנו מקבלים את הרושם שאולי זה עדיין לא מספיק להיות רגועים.
אשמח לתשובה...

תודה!!!

כמובן פורום באינטרנט אינו מחליף יעוץ פרטני לכן המלצתי כפי שהמלצתי לאור הניתוני שהבאת.
לדעתי אין ערך מלהיכנס למצב היפותטי שלא קיים.

ייעוץ גנטי מבוסס על מכלול דברים שכולל רקע אתני ומשפחתי, רקע מילדותי, בדיקות סקר, בדיקות טרום לידתיות ועוד. לדעתי אין סיבה לא להיות רגועה.