ליקוי שמיעה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • ליקוי שמיעה
    חסויה
    16/08/2010

    שלום רב,לפני 10 חודשים נולדה לנו תינוקת לאחר שני ניסינות IVF + ICSI עקב בעיית זרע. בגיל 3 חודשים גילינו ליקוי שמיעה דו צדדי חמור בשתי האזניים. טרם ביצענו יעוץ גנטי ואנחנו רוצים להתחיל בטיפולי IVF שוב.מחכה לתור ליעוץ לפני התחלת הטיפולים, אך לוקח המון זמן!
    שנינו ממוצא אשכנזי ולא ידוע על חרשות במשפחה. יש לציין שהליקוי שמיעה אצל הבת השתפר די הרבה, אך עדיין קיים. (במיח"א אומרים לנו שיש "הבשלה" אצלה. במידה ומתגלה שההליקוי על רקע גנטי האם מבצעים PGD בהפריה הבאה? אני מבינה שיש המון מוטציות ולא תמיד מוצאים את הגן שגרם לליקוי. ברוך ה' מעבר לבעית שמיעה אין בעיות נוספות, ביצענו את כל הבדיקות למעט בדיקה גנטית לקונקסין 26 + 30 , היינו איתה בהתפתחות הילד... אקו לב, אולטרה סאונד כליה בדיקת עיניים...הכל בסדר. האם לדחות את טיפולי ה IVF עד שימצאו את הסיבה לליקוי, או שיש להמשיך עם הטיפולים ולקוות לטוב?

    תודה

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    ליקוי שמיעה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שמיעה

    פרופ' אנטוני לודר
    16/08/2010

    הבנתי שאב הביולוגי של בתך הינו בעלך וכך יהיה בIVF הבא.
    חרשות נגרמת על ידי הרבה גורמים ויכולה להיות סינדרומתי (ז.א. מלווה בסימנים ובעיות אחרות) או לא סינדרומתי. הגורמים שונים.
    ברמת העקרון, אם ידוע מה הגורם לבעית השמיעה אצל בתך, וזאת גנטית (יש גם גורמים לא גנטיים), ניתן לעשות מאמץ לברר מה הגן ו/או מוטציה האשם. אם מאמץ זה יצליח תהיה אפשרות עקרונית לבצע PID. בלי אבחנה ספציפית, לא ניתן לבצע פעולה זו. קונקסין 26 ו-30 הינו גן יחסית מוכר וכדאי להיבדק על אף שרוב המקרים עם גן זה קל עד בינוני.
    רק עם יעוץ גנטי תוכלי לדעת מה התשובות לשאלות הנ"ל. לדעתי אין דחיפות לבצע IVF לפני יעוץ גנטי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה

    חסויה
    17/08/2010

    תודה על התשובה,
    הגורם לליקוי שמיעה טרם נמצא, לא חיליתי ב CMV, הריון תקין, לידה רגילה בשבוע 39, אז זה חייב להיות גנטי? האם ברוב המקרים מדובר בקונקסין? במקרה של הבת שלנו הליקוי ללא סינדרומים אחרים.
    כפי שרשמתי, אני מחכה לעשות יעוץ גנטי, ומקווה לקבל תשובות.
    תודה שוב

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • חירשות

    פרופ' אנטוני לודר
    17/08/2010

    קונקסין אחראי במספר משתנה של מקרי חירשות, תלוי ברקע האתני, עד ל- 50% מהמקרים. הסיכוי שקיים פגם גנטי כלשהו לא קטן אבל לצערי, לא מוצאים את הגן בהרבה מקרים (זה כמעט מבצע מחקר במשפחות מסוימות).
    בהצלחה עם היעוץ.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו