עוד 3 שאלות לגבי תסמונת קלמן

ד"ר לודר שלום,
ברצוני להודות לך על תגובתך המהירה ומקווה שתוכל לענות על 3 שאלות נוספות:
אני בת 40. שבוע 25, הריון ראשון, מתורם זרע. כל הבדיקות עד כה יצאו תקינות (שקיפות עורפית, מי שפיר והסקירות). מדובר בעוברית. לתורם כבר נולדו כמה ילדים תקינים.
נודע לי באקראי כי לאחי, 43, יש תסמונת קלמן, עליה לא סיפר לי.
שוחחתי עם אחי בנושא. הוא טען כי:
1. רופא בתחום הגנטיקה הודיע לו כי התסמונת אינה פוגעת בנשים ולכן הן אינן נשאיות או חולות בתסמונת. לכן גם לא יידע אותי על כך שהוא לוקה בתסמונת. הוא סירב למסור את שמו.
2. הוא ערך בדיקה בגרמניה של הסינדרום ונמסר לו כי בעצם ניתן לגלות 40% בלבד מכלל הגנים והמוטציות בגנים.
שאלותיי:
1. האם לאור המידע הקיים כיום, ולאור העובדה שהתסמונת פוגעת גם בנשים, נראה הגיוני שמומחה בתחום הגנטיקה יטען שהתסמונת אינה פוגעת בהן?
2. האם זה נכון שאפשר לגלות 40% בלבד מכלל הגנים? האם המשמעות היא שהבדיקה בעצם מיותרת כי בפועל היא לא מגלה דבר?
3. האם ידוע לך שם המעבדה בגרמניה שבה מתבצעת הבדיקה? היכן ניתן לבצע את בדיקת הדם עצמה? אני אמורה ללכת לייעוץ גנטי בספטמבר.
תודה