SMA באחד מבני הזוג - אפשרויות

בגלל מורכבות הגנטיקה של SMA יש מקרים נדירים של נשאי SMA אשר נראים תקינים בבדיקת סקר. בנוסף כ- 2% של חולי SMA נושאים מוטציה חדשה (שלא הייתה אצל ההורים). בגלל בעיות אלו קיבלתם הסתברות כוללת שציינת.

לצערי הדרך היחידה לשלול באופן מוחלט שאתה לא נשא הינו לבדוק את הגן בריצוף פורמלי. בדיקה זו אינה בסל ועולה לא מעט כסף.

אם רק 2% נושאים גן שהוא לא מההורים ז"א שב98% מהמקרים זה כן מההורים, לא? אם ככה אז בדיקת ההורים אמורה להשפיע גם היא על ההסתברות, לא? ברור לי שזה לא יהיה באופן מוחלט אבל אולי זה יהיה מספיק משמעותי?

לגבי ריצוף פורמלי - איפה עושים בדיקה כזאת? מה זה אומר לא מעט כסף - סדר גודל?

תודה!!

צדקת ולא צדקת. 98% של החולים מקבלים את המוטציה דרך ירושה. אבל אם אתה באמת נשא והבדיקה לא גילתה את זה בגלל מבנה חומר הגנטי אצלך ובמשפחתך, אני סבור שגם ההורים שלך יתנו תשובה דומה.

איני בקי מי עושה ריצוף - זה בדיקה לא שגרתית ולא בסל. הייתי פונה למכון הגנטי הקרוב לך, יש שם צוות שעשוי לעזור לך בבירור. יש גם אופציה של חברה גנטית פרטית. איני יכול להתחייב במחיר אבל אופתע אם יהיה הרבה עודף מאלפיים בקירוב.

שלום,
בהמשך למה שנכתב כאן, הלכתי לייעוץ גנטי וזה מה שהוסבר לי:
קודם כל, אמרו לי שעקב המורכבות של SMA יש להם חילוקי דיעות לגבי המספרים המדוייקים של הסיכון לאחר ביצוע בדיקות נוספות.
בדיקה של שני ההורים של בן הזוג שנמצא תקין תשפר את הסיכון ל 1:5000 - 1:8000 (כאן הדיעות היו חלוקות בין המומחים שדנו בנושא).
לגבי הריצוף של הגן - אכן בדיקה יקרה שעלותה בארץ 1800 ש"ח אבל היות והיא בודקת מוטציות נדירות היא דווקא תשפר את הסיכון בצורה שולית יותר מאשר בדיקת ההורים (משהו כמו 1:2500 במקום 1:2000).

מקווה שזה יעזור למישהו

תודה לעדכון