EHLERS DANLOS-דחוף

ייתכן שמדובר באותה מוטציה (במסמך מחו"ל נתונים המספרים של cDNA שהינו בעצם רצף ה-RNA של הגן וכן השינוי ברמת החלבון. בתשובה מהארץ ניתן ככל הנראה המספור על פי הגן ברמת genomic DNA). אבל ללא ספק חייבים לבדוק ולוודא שאכן נבדקה אצלך המוטציה הנכונה. הנוהל המקובל במקרים אלו הוא לבדוק במעבדה בארץ הן את הדגימה שלך והן של אימך במקביל על מנת לוודא שנבדקת המוטציה הנכונה (שאכן מוצאים את המוטציה בבבדיקה במעבדה בארץ בדגימה שלה ולא בדגימה שלך). בשלב זה נראה לי שעניין זה גולש מעבר למגבלות הפורום וכי עליך לפנות בהקדם ליעוץ גנטי עם כל הנתונים על מנת לוודא שהנ"ל בוצע והמימצאים ברורים, ואם לא בוצע - לבדיקה ספציפית חוזרת של הדגימות שלך ושל אימך בהקדם במעבדה בארץ.

פרופ בוקר טוב,ותודה על תשובתך המהירה,
לפני כמה ימים פניתי למכון בו ביצעתי את הבדיקות אך הפרופסור שהיה איתי ואם עמי במעקב הוא כבר יצא לפנסיה והפרופסור החדש כל מה שהוא אמר זה בעצם הקריא לי את התשובה הכתובה ואכן אמר שלפי התשובה מה שעשו זה לקחת דם של אמי מציאת המוטציה ובדקו אם היא קיימת אצלי ולא מצאו אותה.....יותר מזה הוא לא יכול לומר(כבר כאן בפורום קבלתי מידע יותר ממה שהוא נתן).
ובגלל זה אני ואישתי ממש חסרי עונים ואין לנו עוד למי לפנות.
השאלה שלי איך המכון הגנטי הגיעו למוטציה G1014E איך האם ידעו למצוא ספציפית אותה אצל אמי?(הרי בתשובות בבדיקות DNA רשום לא נמצאה מוטציה שנמצאת אצל אמו)
איפה אני יכול לבדוק האם הבדיקות על מוטציה שנעשו בחול האם מדובר על אותה מוטציה ?
והאם לפי דעתך מדובר על אותה מוטציה או על מוטציות שונות?


אני אודה לך אם תוכל לענות לי כי במכון הגנטי שהייתי לא כל כך קבלתי תשובה........ואני ואישתי ממש חסרי אונים