היפרפיגמנטציה

שלום,

1. מה לגבי בדיקת שבבי DNA?

2. לגבי צ'יפ גנטי?

אנא תשובותיך המפורטות.......

NF מאופין על ידי כתמי עור cafe-au-lait וגידולים שפירים סביב עצבים. אין לבן שלך כתמים כאלה לכן התיאור שלך אינו תואם NF. פרופ' אפרת לוי-להד בבי"ח שערי צדק רשומה כמבצעת בדיקת זיקה לNF אבל לא ידוע לי העלות.

Pigmentary mosaicism הינו דבר אחר. יש מספר מצבים שנכללים בתסמונת הזאת כולל incontinentia pigmenti, hypomelanosis of Ito, xeroderma pigmentosum ויתכן עוד. עשרות גנים ידועים ועוד גנים לא ידועים גורמים למחלות אלו וכולן נדירות.

ברור שלא ניתן לאבחן מחלה באינטרנט. את צריכה לבקש בדיקה למומחה במחלות עור ויעוץ גנטי מפורט.

שלום,

רציתי להוסיף עוד, שהאבחנה התבצעה אצל רופאת עור ולא גנטיקאי . ובכל פעם מתווסף עוד

כתם.

1. האם על סמך התווספות עוד כתם , כן ניתן לאבחן את NF?

2. דבר נוסף הוא שיש שינוי גם בצבע העין על הצבע הבהיר יש גם צבע אדמדם

האם זה שייך למחלת NF?

תודה....

שוב, קשה לאבחן דרך אינטרנט באיחוד מצבי עור.
אני מציע לגשת ליעוץ גנטי פרטני.