נשאות לsma

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

נשאות לsma
אילן
31/08/2010

בבדיקות שערכנו אני ואשתי, אשתי נמצאה נשאית לsma. ואי לכך נשלחתי אני לבצע בדיקה. בתשובות שהגיעו לגבי התבשרתי שאין לי חסר באקסון 8 ולגבי אקסון 7 בחלק מהמקרים זיהו 2 אקסון 7 ובחלק חסר באקסון 7 ולכן זימנו את ההורים שלי לבצע גם הם בדיקה.
אם בחלק מהמקרים זיהו אצלי חסר באקסון 7 זה לא אומר בוודאות שירשתי את זה מההורים שלי ואני גם כן נשא? הרי למה מזמנים את ההורים שלי אם בחלק נמצא חסר ב7? לא ברור שירשתי את זה מהם?
(חשוב לציין שהיועצת הגנטית אמרה לנו שברוב המקרים הנ"ל כאשר מתקבלות תוצאות כאלה מודיעים לבן הזוג השני שהוא לא נשא, אך מכיוון שאשתי נשאית ויש רקע במשפחה שלי לחשד לניוון שרירים ע"ש דושן רוצים לבדוק אתזה יותר לעומק. זה עדין לא מסביר לי את תוצאות הבדיקה שלי.)
תודה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
נשאות לsma

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
SMA
פרופ' אנטוני לודר
02/09/2010

אם הבנתי נכון אתה נבדקת בבדיקת נשאות ל SMA והבדיקה הייתה תקינה. בדיקה תקינה כזו לא שוללת באופן מוחלט שאתה נשא כי קיימות אפשריות נדירות שהבדיקה הרגילה אינה מסוגלת לגלות. בדיקת ההורים שלך אולי יעזור לחדד את התשובה בצורה מדויקת יותר.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום