הפרעת יתר פנאלין- PKU

אם הבנתי נכון, לפי דבריך בנך סובל מסוג קל של PKU אשר לא דורש טיפול ולא גורם לנזק.
בדיקה לאבחון טרום לידתי אפשרית אם המוטציות של בנך נבדקות וידועות. אם כן, ניתן לבצע בדיקה מולקולרית מ CVS או מי שפיר.
יש לקחת בחשבון שבדיקות אלו הינן בעלי סיכון ויש להשוות את הסיכון של הבדיקה מול הסיכון של המחלה, אם היא קיימת.

היי ד"ר תודה רבה על תשובתך.
אכן כן.
כל העניין פה באחוזים הקטנים שהעובר יהיה נשא של המחלה PKU ברמות גדולות יותר - ואז אין צורך להסביר כבר את איכות החיים של החולים.
לכן ההתלבטות שלי.

מה הסיכויים במקרה שלי לכל הריון להולדת עובר נשא?
אם כבר ידוע שאנו ההורים נשאים של המחלה - הרי זוהי מחלה שעוברת לעובר משני ההורים ולא מאחד.

כמו בכל מחלה רצסיבית אוטוזומלית, הסיכון להוריש את המחלה לצאצא משני נשאים הינו 25% בכל היריון.

היי,
אני בהריון שבוע 18 לפני שבוע ביצעתי בדיקת מי שפיר עקב 2 מוקדים אקוגנים בלב העובר
ביקשתי לשמור תאים על מנת שנוכל לבדוק גם את נושא הPKU.
אך הרופא ביקש ממני לבדוק באופן ספציפי מה נדרש לבדוק .
שוחחתי עם מרפאת PKU בתל השומר שם נמסר -היות ובנך(בן שנתיים )סובל מהפרעת יצר אין משהו ספציפי שנבדק אשר יכול להעיד על אותו הפגם בעובר.
האם אין בדיקה ספציפית/כללית שבודקת את קיום המחלה בעובר ?

אם יש מקרים של PKU במשפחה ניתן לעשות ניתוח גנטי של הגן האחראי ולחפש אותה המוטציה בעובר.