שלום רב

להלן התשובות:
נמצאתי נשאית לשתי מחלות CF ואנמיה פנקוני C .
1. עד כמה שכיח להיות נשא של 2 מחלות?
- אין סטטיסטיקות בדוקות על כך, אך לא כל כך נדיר.
2. אחותי ביצעה בדיקות גנטיות לפני ההריון הראשון שלה והכל יצא תקין, אז איך אצלי לא?
- היה לכל אחת מכן 50% סיכוי לרשת כל אחת מהמוטציות. אחותך קיבלה את ה-50% האחרים....
3. שאלה חשובה יותר היא האם גם במקרה של תרומה יש צורך ביעוץ גנטי או מספיק לבקש מבנק הזרע לערוך בדיקות לתורם לגבי המחלות שציינתי?
- רצוי לעשות גם יעוץ גנטי. חשוב למשל בין השאר על מנת שתדעי שבדיקת התורם למוטציות השכיחות ל-CF לא פוסלת את כל האפשרויות לנשאות של מחלה זו (אם כי במרבית המוצאים, הבדיקה פוסלת את רוב האפשרויות לנשאות).
4. אם צריך ייעוץ- איזה מידע צריך להיות ברשותי כשאני מגיעה לפגישה? האם לבצע סקר לגבי מחלות אצל קרובי משפחה מדרגה ראשונה ושניה גם כן?
-ליעוץ תביאי את תוצאות הבדיקות שעשית וכן את כל המידע לגבי מחלות מולדות או מומים מולדים בקרובים שלך - מדרגה ראשונה ובמידה ויש מידע -גם דרגה שניה. כמו כן רצוי לדעת מוצא עדתי של התורם ואלו בדיקות מבוצעות לגביו.

חג שמח