תסמונת נייל פטלה

מחלה גנטית נדירה מאד, עוברת בתורשה אוטוזומלית דומינטית. המחלה גורמת להפרעה בהתפתחות הצפרוניים ופיקת הברך. סיבוכים כוללים מחלות עניים, כליות, עצמות ומפרקים ועור. הביעה החמורה הינה מחלת כליות.

לאחרונה דווחו על טיפול בכליות אמנם הניסיון קטן. לא ידוע טיפול לתופעות האחרות. הגן מוכר וניתן לערוך בדיקות גנטיות אצל חולים ובתקות היריון.

קודם כל תודה על התגובה.

אצלי במשפחה סובלים כמעט כולם מהתסמונת הזו,גילינו זאת לאחרונה, כי עד עכשיו ידענו שיש לנו בעיה בגלל העיוותים אבל לא ידענו שיש לזה שם ועכשיו בדקנו בגלל ריבוי הפלות של מוטציות, אצל חלקם זה בולט מאד ואצל חלקנו כמעט ולא.. עם זאת,
אצלי ברמת האסטתיקה זה כמעט ולא מורגש, אך אני סובלת מאד מכאבי גב, פרקים, אצבעות שכואבות לקיפול- האם זה חלק מהתסמונת?
וגם- ילדתי לפני כחצי שנה, לבני אין סממנים חיצוניים של התסמונת- האם יכול להיות בכ"ז שיש לו את הגן?

שאלה נוספת- אם כל בעיות הפרקים, ראיה ושיניים הם חלק מהתסמונת- האם זה אומר שיש על זה כיסוי ביטוחי מלא על הטיפולים?

אודה על תשובותך