X שביר - מהם הערכים התקינים?

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

X שביר - מהם הערכים התקינים?
Firush
02/10/2010

נמצאתי נשאית של X שביר (58 חזרות).
לאחר נבירה של שעות בפורומים שונים וייעוץ גנטי במסגרת קופת החולים, אני עדיין לא יודעת מהם הערכים התקינים ואיזו בדיקה לעשות מי שפיר או סיסי שלייה.איך זה יכול להיות שבייעוץ גנטי נותנים לי 3.7% סיכון ומנהלת מכון הגנטיקה ברמב"ם נותנת לי סיכון של 1 למיליון ואמרה שכולם מטעים אותי ולמה אני בכלל חושבת לעשות סיסי שלייה.

להלן התשובות ששמעתי:

מעל 54 לא תקין.
מעל 55 לא תקין.
מעל 57 לא תקין.
מעל 58 לא תקין.

האם זה תחום אפור? איזה רופא צודק? למה יש שוני בתשובות?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
X שביר - מהם הערכים התקינים?

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
Fragile X
פרופ' אנטוני לודר
02/10/2010

תקין זה 29-40 חזרות. ביניים זה 41-58 ופרה-מוטציה 59-200. מעל 200 לא תקין. לא ידוע עד כה על ילד עם תסמונת X-שביר שלאמו היו פחות מ- 59 חזרות. יחד עם זאת בין 41-58 המספר לא לגמרי יציב ועלול לגדול, אבל לרוב לא ביותר מ- 2-3 חזרות. אנשים עם 59-200 חזרות עלולים לסבול מבעיות "קלות" כמו חוסר יציבות ("FXTAS") או בלוט בגיל מוקדם (40>).

איני ליכול להעיר על יעוץ שקיבלת, עדיף לחזור ליועץ אם יש לך עוד שאלות.
מקור (באנגלית) לקרוא
http://ghr.nlm.nih.gov/
ותעשי חיפוש ל fragile X
במאמר זה, חפשי ולחצי על קשר ל- Gene reviews

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום