בדיקת sma

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

בדיקת sma
קדוש דוד
05/10/2010

M.A.
בבדיקה התברר כי אני נשא של המחלה כאשר בתוצאה כתוב "בבדיקה נמצא חסר של עותק 1 של אקסון 7 בגן S.M.N למחלת S.M.A, התוצאה מעידה על נשאות של מוטיציה שכיחה בגן למחלה. אמינות הבדיקה 94%.
בדיקה זאת,מבוצעת בשיטת MLPA, נבדקים גם אתרים מחוץ לגן S.M.N מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת S.M.A לא הובהרה, הם אינם מדווחים"

יש לי מס' שאלות על הנושא ואשמח לקבל עליהם תשובה:
1. במשפחתי לא ידוע על מישהו החולה במחלה או נשא אותה, האם יכולה להיות טעות בבדיקה?
2. מה זאת אומרת נשאות? האם זה יכול לפגוע בבריאות שלי?
3. מהו בעצם הגן אקסון 7 ועל מה הוא משפיע ובאיזה גיל, הבנתי כי ישנם מס' דרגות למחלה?
4. האם מומלץ לבצע בדיקה חוזרת?

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
בדיקת sma

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
בדיקת sma - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
05/10/2010

1. הסיכוי של טעות אפסי כי התשובה הינה חיובית.
2. נשא מוטציה של SMA לא נפגע בריאותו. אם בן/בת זוגו גם נשא יש סיכוי של 25% בכל היריון להביא ילד חולה עם המחלה.
3. חסר אקסון 7 הינו המוטציה השכיחה באוכלוסייה שלנו. SMA שנגמת על ידי מוטציות אלו עלולה להיות קשהולהתבטא בגיל רך.
4. מומלץ שבן הזוג ייבדק.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום