FMR1- דחוף

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • FMR1- דחוף
    ענת
    30/10/2010

    שלום ד"ר
    ברצוני להבין את התושבה הבאה שניתנה לאחר בדיקה גנטית
    רשום לי :
    FRAGILE X NORMAL
    תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה
    בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה
    .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה
    .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן
    ..המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו

    מה זה אומר, אני בלחץ נוראי, כי רשום נורמל מצד אחד ומצד שני רשום שהתוצאה אינה שוללת מצב של מוזאיקה , וכי המוטציה שנבדקה מכסה 97% , מה זה אומר??
    אודה לתשבותך בהקדם

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    FMR1- דחוף

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • FMR1- דחוף - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    30/10/2010

    יתכן שעדיף לשוחח עם הגורם שהזמין את הבדיקה.
    אם מדובר בבדיקת סקר, יש להבין שבדיקה שכזו נותנת תשובה של סיכון, ולא של אבחנה מוחלטת. לכן ניתן להבין מהשתובה ("תקינה") שהסיכון למחלה זו נמוך, אבל לא אפס. בדיקת סקר בטבעה אינה יכולה לשלול או להוכיח באופן אבסולוטי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • FMR1

    ענת
    30/10/2010

    תודה ד"ר

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • FMR1 - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    31/10/2010

    בכיף

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו

פורומים בתחום

נוירופסיכיאטריה
מיאלומה נפוצה, המטולוגיה, לימפומה, קרישה ואנמיה
טרשת נפוצה
אנמיה
לימודי רפואה
אלצהיימר, דמנציה - טיפול לא תרופתי
פרקינסון, הפרעות תנועה
אורולוגיה, ניתוחים אורולוגים, מחלות הערמונית
נוירולוגיה ילדים
תאונת עבודה, רפואה תעסוקתית
לכל הפורומים >

ערוץ הבריאות

העיניים יבשות או מגרדות? יכול להיות שאתם סובלים מדמודקס
העיניים יבשות או מגרדות? יכול להיות שאתם סובלים מדמודקס
פריחה מסביב לפה-דרמטיטיס פריאורלית
פריחה מסביב לפה-דרמטיטיס פריאורלית
גישה הוליסטית בניתוחים בריאטריים
גישה הוליסטית בניתוחים בריאטריים
לסרטונים נוספים >
בחן את עצמך:
האם אתם חולי ניקיון?
באו אליכם הביתה אורחים, מתי תנקו אחריהם?
עוד בזמן שהם אצלי אנקה כל דבר שמתלכלך.
מיד כשילכו.
יום למחרת.
שבוע אחרי.

מאמרים אחרונים

מגנזיום ושינה: האם תוסף התזונה הוא הסוד לשינה איכותית?
מערכת BeOK
| 04/12/2025
טיפול בכתמים אדומים או חומים אחרי אקנה, רוזציאה ודמודקס
יפית כהן
| 07/07/2025
הקשר בין התקן תוך רחמי לבעיות עור
יפית כהן
| 29/05/2025
לקראת הקיץ: כל מה שצריך לדעת על נזקי שמש
מערכת BeOK
| 09/04/2025

היועצים שלנו

ד"ר יוסף שמואלי
אורולוג וכירורג מומחה ד"ר יוסף שמואלי הינו אורולוג בעל ניסיון רב בניתוחים בתחומי ההפרעות בתפקוד המיני של הגבר והפרעות בפוריות הגבר. ניתוחי ערמונית (פרוסטטה) ביופסיות ערמונית, ביופסיות עם MRI: ביופ... קרא עוד
ד"ר אסנת רזיאל
טיפול רב תחומי בהשמנה כירורגית בכירה, מומחית לטיפול תרופתי להרזיה וטיפול רב תחומי בהשמנה והמנהלת הרפואית של אסיא בריאטריק - מרכז לטיפול בהשמנת יתר, אסיא מדיקל, אסותא רמת החייל... קרא עוד