שאלה חשובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • שאלה חשובה
    אורן
    03/11/2010

    שלום
    במהלך ייעוץ גנטי פרטני, נאמר לאשתי כי אני צריך לעבור בדיקה גנטית לMMD-. Myotonic Muscular Dystrophy. הסיבה לכך היא כי בתיק הרפואי של אימי רשום שהיא היתה חולה במחלה זו ואנו לא יודעים אם היא עברה בדיקה גנטית שקובעת זאת (אימי נפטרה). ראשית, האם אפשרי שהרופאים קבעו שהיא חולה במחלה זו אך לא ביצעו בדיקה גנטית לשם וידוא? האם היא בהכרח מחלה גנטית? לפי מה שהבנתי מדובר במחלה גנטית דומיננטית ושיש סיכוי של 50% להעביר אותה לצאצאים? אם אני נשא זה אומר שבהכרח אני אהיה חולה במחלה הזו מתישהוא?
    מחכה לתשובתך
    אורן

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    שאלה חשובה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • שאלה חשובה - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    03/11/2010

    1. כן. הגן נתגלה רק לפני כ- 15 שנים. יתכן שהבדיקה לא היתה זמינה דאז או שרופאיה היו סבורים שלא היה צורך לבדוק אותו.
    2. המחלה תורשתית אבל יש הרבה מצבים לא גנטיים שיכולים להיות דומה.
    3. ההסתברות היא כפי שאתה כותב.
    4. לא בהכרח. חדירות הגן (ז.א. אחוז הנשאים שחולים מהגן) אינו 100% אמנם זה גבוה. חלק מהנשאים לא מבטים את המחלה או המחלה קלה מאד.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • תודה רבה

    אורן
    03/11/2010

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו