trisomy 21 mosaicism

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

trisomy 21 mosaicism
רופא מטפל
10/11/2010

בשל מראה דיסמורפי אחד הבחורים המטופלים אצלי, בחור בריא בן 14, התבקש לפנות לגנטיקאי. בבדיקה נמצאה באופן לא צפוי trisomy 21 ב-4% מתאי הדם הפריפריים.
מה המשמעות הקלינית של הממצא (הילד בסדר בסה"כ) ?

האם יש צורך בבדיקות סקר כלשהן (בלוטת תריס, אקו לב ועוד - אתה מוזמן להוסיף דברים רלוונטים) ?

תודה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
trisomy 21 mosaicism

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
trisomy 21 mosaicism - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
10/11/2010

הבנתי שאתה לא הורה ולא בן משפחה של הפרט. ככלל, ניתן יעוץ בפורום לאדם אשר זקוק ליעוץ, ולא נהוג לתת עצות לצד שלישי בשבלו, ובמיוחד שהאדם עצמו (או משפחתו) לא פנה ואולי לא יודע.

ככלל פספס טריזומיה 21 גורם לתסמונת דאון כמו טריזומיה רגילה. אמנם בממוצע פרטים עם פספס מתפתחים IQ יותר גבוה ויותר מהר, אין חוק. גם כן, מספר התאים בדם בהכרח משקף את מספר התאים ברקמות חרות (מוח, לב, כבד, מערכת חיסון וכו..)

לכל אדם עם תסמונת דאון, מגיע הפניה לגנטיקאי לבדיקה רפואית יסודית והערכה בהתאם, כולל יעוץ למשפחתו.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום