מידע רפואי
פורומים
- קרינה סלולרית, סרטן
- אוסטאופורוזיס
- כושר גופני
- סוכרת נעורים, סוכרת ילדים
- רפואת מטיילים
- השאלת ציוד רפואי, ציוד שיקומי, ציוד אורטופדי
- פילאטיס
- נוירולוגיה, אפילפסיה
- כבדי ראיה, מחלות רשתית, ראיה ירודה
- דלקת פרקים, ראומטולוגיה
- פדיקור
- רפואת כף הרגל - פודיאטריה
- הכנה ללידה, קורס הכנה ללידה
- אימון אישי, קואצ'ינג
- בנות, העצמה נשית
מאמרים וחדשות
יועצים בתחום
טובי פלד
פסיכולוג ילדים ונוער פסיכולוג מומחה בעל קליניקה פרטית. מטפל ומאבחן פעוטות, נוער ומבוגרים. עובד בבתי ספר ובארגונים ציבוריים.ד"ר אליהו סמואל
פסיכותרפיסט ילדים ונוער פסיכותרפיה, פסיכואנליטיקאי. למד רפואה באונ` ת"א, התמחה ברפואת ילדים ובפסיכיאטריה של הילד והמתבגר. עבד כרופא פסיכיאטר בכיר ברמת חן ובהמשך שימש כמנהל יחידה בגיל הרך. הקים גן לילדים אוטיסטים. מנהל שירות פסיכיאטרי של הילד והמתבגר בב"ח ולפסון. יועץ מערכת החינוך באזור המרכז. עוסק בפרקטיקה פרטית בתחום הפסיכותרפיה בתל אביב בכל הגילאים.
רפואה פרטית > פורומים רפואיים > פורום בדיקות גנטיות, מחלות מטבוליות, יעוץ גנטי >נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8
- נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8איריס11/11/2010
שלום
עשיתי בדיקה גנטית לSMA ויצא "לא נשא", אם עם הערה "נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8". תור לרופא במכון לייעוץ גנטי נקבע רק לעוד 3 שבועות. מה משמעות ההערה?* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8 - תגובה
פרופ' אנטוני לודר11/11/2010כפי שכתוב, המשפט אינו הגיוני.
בדיקה נשאות SMA ברוב המעבדות מבוסס על בדיקת מספר עותקים של אקסון 7 (תקין = 2). הבדיקה אינה מדויקת 100% ולפעמים הבדיקה נותנן תשובה תקינה כאשר האדם באמת נשא. מצב זה קורה קרוב לוודאי בכ 2-5% מין המקרים תקינים. בנוסף יש עוד גן (שלא נבדק) שיכול להשפיע על חומרת המחלה.
הגנטיקה של SMA מאד מורכבת ולכן מוטב שתעברי יעוץ פרטני.* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתרלקביעת תורסגירה
שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו
ערוץ הבריאות
.jpg)
בחן את עצמך:
מה הסיכוי שלכם לשמור על המשקל לאורך זמן?
מה הסיכוי שלכם לשמור על המשקל לאורך זמן?
מאמרים אחרונים
היועצים שלנו
מומחית ברוזציאה
איבחון וטיפול קליני של העור.
בעלים של `המרכז לטיפול ברוזציאה` - קליניקה המתמחה בטיפול ברוזציאה ושגשוג טפיל הדמודקס עם אוריינטציה בטיפול בעור הרגיש. ... קרא עוד
אורולוג וכירורג מומחה
ד"ר יוסף שמואלי הינו אורולוג בעל ניסיון רב בניתוחים בתחומי ההפרעות בתפקוד המיני של הגבר והפרעות בפוריות הגבר.
ניתוחי ערמונית (פרוסטטה) ביופסיות ערמונית, ביופסיות עם MRI: ביופ... קרא עוד
.jpg)
.jpg)
.jpg)




.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)

