נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8
    איריס
    11/11/2010

    שלום
    עשיתי בדיקה גנטית לSMA ויצא "לא נשא", אם עם הערה "נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8". תור לרופא במכון לייעוץ גנטי נקבע רק לעוד 3 שבועות. מה משמעות ההערה?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • נושאת הטרוזיגוטית להכפלה באקסון 8 - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    11/11/2010

    כפי שכתוב, המשפט אינו הגיוני.
    בדיקה נשאות SMA ברוב המעבדות מבוסס על בדיקת מספר עותקים של אקסון 7 (תקין = 2). הבדיקה אינה מדויקת 100% ולפעמים הבדיקה נותנן תשובה תקינה כאשר האדם באמת נשא. מצב זה קורה קרוב לוודאי בכ 2-5% מין המקרים תקינים. בנוסף יש עוד גן (שלא נבדק) שיכול להשפיע על חומרת המחלה.
    הגנטיקה של SMA מאד מורכבת ולכן מוטב שתעברי יעוץ פרטני.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו