פיענוח תוצאת בדיקה גנטית ל- RET

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • פיענוח תוצאת בדיקה גנטית ל- RET
    דניאל
    13/11/2010

    שלום רב,

    אני בן 21. ביצעתי בדיקה גנטית מולקולרית ל- RET בעקבות חשד ל- MEN 2B. ממצאי הבדיקה הראו פולימורפיזם באקסון 11- G691S ובאקסון 15- S904S. שאר האקסונים יצאו שליליים.

    מה משמעות קיומן של מוטציות בקודונים אלו? האם הבדיקה שוללת בוודאות את קיומה של תסמונת זו? האם עליי להיות במעקב?

    תודה וכל טוב!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • פיענוח תוצאת בדיקה גנטית ל- RET - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    13/11/2010

    השאלה שלך מתייחסת לתחום מאד מסוים ומצומצם. לדעתי רק רופא מומחה באונקו-גנטיקה ובאופן ספציפי ל MEN אמור להיות בקי בכל המידע האחרון בתחום.
    ככלל, פולימורפיזם הינו שינוי בגן אשר נמצא ביותר מ- 1% של האוכלוסיה הבריאה ואינו קשור לגרימת מחלות. יחד עם זאת, שונות עשוי לשנות חדירות או חומרה של מחלה ואף במקרים נדירים להיות קשור לגרימת בעיה קלינית.
    מעבר לזה, בדיקה גנטית שכזו (כמו כל בדיקה ברפואה) אינ מנותקת מתמונה הקלינית אשר בגינה בוצעה הבדיקה. במילים האחרות לא ניתן לפרש משמעות התשובה בלי פרטים מלאים של הבעיה הקלינית שלך.
    פורום אינטרנטי אינו המקום לאבחנות פרטיות או הערכה של מידע קליני פרטני. אני מציע שתמשיך את הבירור שלך מול מומחה באנדוקרינולוגיה וגנטיקאי.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו