נשאות SMA והריון מתרומת זרע

ראשית את נשמעת מאד מבולבלת. את נשאית SMA. בדיקת סקר אינה מוכיחה בריאות באופן מוחלט אלה מצמצמת הסתברות. אם הזרע נבדק שלילי, אזי הסיכון לילד שלך מאד נמוך (לא 0) ולא ניתן להוריד יותר מזה בעזרת בדיקות סקר. אני מסכים שטוב תעשה לבדוק זרע בכדי לצמצם סיכון.
בפורום ישנם שרשורים רבים על SMA - את מוזמנת להיכנס אליהם ולעיין - יתכן שתקבלי הרבה מידע נוסף. אין חדש תחת השמש - שאלו כל השאלות בעבר!

אני לא רופאה,

אבל,מקריאה רבה בפורומים הגנטיים, ניתן להבין שכאשר יש ממצא אצל מישהו לגבי תסמונת גנטית (בעיקר רציסיבית), במקרה שלך למשל, נשאות ל-SMA, יש גם את הזיהוי של המוטציות המסוימות אצלך, מה שאומר שאם יבדקו את התורם, ידעו איזה מוטציות צריך לבדוק.
לפי מה שקראתי בפורומים עד היום, כדי שיהיה ילד חולה צריך שיהיה גם בצד השני את אותן המוטציות, וכשהן לא זהות, הסיכויים לילד חולה קטנים מאוד.

כלומר, שבדיקה גנטית לתורם תיתן לך הערכה דיי גבוהה ביחס להסתברות שלך לילד חולה, בריא, או נשא.

אם טעיתי, אני מניחה שהרופאים כאן יתקנו אותי.

לגבי SMA:
רקע: הגנים יושבים על כרומוזומים. בכל כרומוזום מאות ועד אלפי גנים. הכרומוזומים הינם בזוגות והגנים בזוגות. מכל גן יש לנו שני עותקים, כל אחד מהם יושב על עותק אחר של הכרומוזום המתאים. ביצירת תאי זרע וביצית כל הורה מוריש רק אחד משני הכרומוזומים המקבילים - ולכן אחד מכל שני עותקים של כל גן.
ועכשיו לגבי הורשת SMA:
מה שקובע אם אדם חולה או לא במחלת שרירים קשה זו, היא מספר העותקים התקינים של הגן שקיימים אצלו. כדי להיות בריא צריך לפחות עותק אחד תקין. מרבית המקרים של המחלה נובעים מכך שאצל שני ההורים קיים רק עותק אחד תקין (כלומר שניהם נשאים) ואז קיים סיכון 25% בכל הריון שהעובר יקבל משני ההורים את העותק הלא תקין והעובר ייוותר בלי אף עותק תקין. לכן אם את נשאית, חשוב לבדוק את תורם הזרע, כי אם הוא לא נשא הסיכון לעובר חולה קטן מאוד. צדקה היועצת הגנטית כשהסבירה לך שלגבי SMA - בניגוד למחלות רצסיביות אחרות - ישנה נקודה נוספת שיש להתייחס אליה: באופן לא שכיח, אך קיים לעתים - ייתכן ב-SMA שבבדיקה יצא שלאחד ההורים יש שני עותקים תקינים של הגן (לכאורה איננו נשא), זאת למרות ששני העותקים לא יושבים על כרומוזומים שונים אלא על אותו כרומוזום. במצב כזה, למרות שבדיקת הנשאות מזהה שלהורה יש שני עותקים תקינים ונותנת תשובה תקינה (לא נשא) ההורה בעצם נשא - כי או שיוריש את הכרומוזום עם שני העותקים התקינים (אז יצא עובר בריא) או שיוריש את הכרומזום בו אין אף עותק תקין.
מסקנה: בדיקת בן הזוג /תורם הזרע חשובה ופוסלת את מרבית מקרי הנשאות. יחד עם זאת, כדי להגיע לדרגת ודאות יותר גבוהה ניתן לבצע גם בדיקת מי שפיר עם בדיקה ל-SMA על מנת לוודא שהעובר אכן קיבל שני עותקים תקינים של הגן.

שלום רב פרופ',

ראשית, תודה רבה מאוד על תשובתך הארוכה והמפורטת אשר אפשרה לי להבין סוף-סוף את הנושא המורכב.

שנית, ברשותך, שאלה נוספת: הסיבה להתלבטות שלי בנושא בדיקת ה-DNA, היא המחשבה הבאה - אני מבינה שממילא יש צורך בבדיקת מי שפיר (כדי לוודא שהתורם לא היה נשא של שני העותקים על אותו הכרומוזום, כך שישנו חשש שהעובר חולה).

במצב כזה עולה שאלה של סטטיסטיקה:
* כניסה להריון וסיכוי לילד חולה מתורם שלא נבדק - 1/220 (שכיחות המחלה באוכלוסיה הכללית, ממה שהבנתי, היא 1/55, כך שבגלל שהתורם אנונימי, הסיכוי שהילד יהיה חולה - פי 4 - הוא 1/220).
* כניסה להריון מתורם שנבדק - כאן השאלה היא מה השכיחות של המצב הנדיר הזה, מתוך המקרים בהם הגנטיקאית תחזיר תשובה "בריא". אם למשל מדובר ב-1/100, הרי שלהבנתי הסיכון לעובר חולה הוא 1/400).

במצב כזה, אני כבר לא בטוחה שלא עדיף לי להיכנס להריון בלי בדיקת ה-DNA, שכן בסה"כ מדובר על שיפור לא מטורף של הסיכויים למניעת עובר חולה.

הסיבה שאני מתעכבת על הנושא היא שבדיקת ה-DNA מאוד סבוכה עבורי (משיקולים שונים של התורם, שיקול כלכלי ועוד) ולכן אם אין בה תועלת משמעותית, אני אשקול לוותר אליה. כמובן שאם תאמר כי המספרים שונים וכי יש בכך תועלת רבה - אמצא את הדרך לעשות זאת.

שוב תודה רבה!

המצב בו לאדם שני עותקים של הגן אך שניהם על אותו כרומוזום הינו נדיר יחסית. לכן, אם את נשאית מוכחת ותורם הזרע נבדק ונמצא בבדיקה הרגילה כמי שאיננו נשא, הרי שהסיכון שהעובר חולה הינו רק כ-1:2000 (בניגוד לסיכון של כ-1:200 אם התורם לא נבדק). לכן יש הגיון בבדיקת הנשאות של התורם, ואם הוא לא נשא על פי הבדיקה הרגילה, החלטה שלא לבצע בדיקת מי שפיר בעניין זה היא סבירה (הסיכון לעובר חולה כאמור נמוך מאוד) - ואכן מרבית הנשים במצב זה בוחרות שלא לבצע בדיקת מי שפיר.
אם את אמורה או החלטת לבצע בדיקת מי שפיר ממילא, ייתכן שהשיקולים שלך מטעמים טכניים /כלכליים במקרה זה יהיו אחרים ותימנעי מבדיקת נשאות של בן הזוג - ואז תבקשי שעל הדגימה של מי השפיר תבוצע גם בדיקה ל- SMA.
אגב, במקרה של זוג, במקרה שאחד מבני הזוג נמצא נשא SMA, בן הזוג זכאי לבדיקת נשאות על חשבון קופת החולים שלו.

לגבי ההסבר שנתתי באשר ל-SMA, שימו לב לתיקון בשורה האחרונה:
לגבי SMA:
רקע: הגנים יושבים על כרומוזומים. בכל כרומוזום מאות ועד אלפי גנים. הכרומוזומים הינם בזוגות והגנים בזוגות. מכל גן יש לנו שני עותקים, כל אחד מהם יושב על עותק אחר של הכרומוזום המתאים. ביצירת תאי זרע וביצית כל הורה מוריש רק אחד משני הכרומוזומים המקבילים - ולכן אחד מכל שני עותקים של כל גן.
ועכשיו לגבי הורשת SMA:
מה שקובע אם אדם חולה או לא במחלת שרירים קשה זו, היא מספר העותקים התקינים של הגן שקיימים אצלו. כדי להיות בריא צריך לפחות עותק אחד תקין. מרבית המקרים של המחלה נובעים מכך שאצל שני ההורים קיים רק עותק אחד תקין (כלומר שניהם נשאים) ואז קיים סיכון 25% בכל הריון שהעובר יקבל משני ההורים את העותק הלא תקין והעובר ייוותר בלי אף עותק תקין. לכן אם את נשאית, חשוב לבדוק את תורם הזרע, כי אם הוא לא נשא הסיכון לעובר חולה קטן מאוד. צדקה היועצת הגנטית כשהסבירה לך שלגבי SMA - בניגוד למחלות רצסיביות אחרות - ישנה נקודה נוספת שיש להתייחס אליה: באופן לא שכיח, אך קיים לעתים - ייתכן ב-SMA שבבדיקה יצא שלאחד ההורים יש שני עותקים תקינים של הגן (לכאורה איננו נשא), זאת למרות ששני העותקים לא יושבים על כרומוזומים שונים אלא על אותו כרומוזום. במצב כזה, למרות שבדיקת הנשאות מזהה שלהורה יש שני עותקים תקינים ונותנת תשובה תקינה (לא נשא) ההורה בעצם נשא - כי או שיוריש את הכרומוזום עם שני העותקים התקינים (אז יצא עובר בריא) או שיוריש את הכרומזום בו אין אף עותק תקין.
מסקנה: בדיקת בן הזוג /תורם הזרע חשובה ופוסלת את מרבית מקרי הנשאות. יחד עם זאת, כדי להגיע לדרגת ודאות יותר גבוהה ניתן לבצע גם בדיקת מי שפיר עם בדיקה ל-SMA על מנת לוודא שהעובר אכן קיבל לפחות עותק אחד תקין של הגן.