ייעוץ גנטי

שלום רב פרופ' ,

בהמשך לשאלתי שנשאלה בנוגע לריבוי מי שפיר . בשבוע 23 נמצא ריבוי קל AFI 23 . כל שאר הבדיקות כולל סקירה שניה ובדיקת מי שפיר תקינות . רופא הנשים המליץ לקבוע בדיקת אולטרסאונד בעוד כשלושה שבועות על מנת לראות מה מצב הריבוי. וכמובן לבצע בדיקת העמסה של 100 .העובר מעט גדול.

לפני כשלוש שנים, בהריוני הראשון, בצעתי את בדיקות מקיפות כולל בדיקת SMA בה נמצא כי אינני נשאית של הגן ( מספר עותקים: EXSON 8 :2 , EXSON 7:2 .) , בעלי לא ביצע את הבדיקות רק אני , אבל הבנתי שחס וחלילה המחלה יכולה להתקיים רק אם שני בני הזוג נשאים .
אני שואלת כיוון שאם הבנתי נכון מקריאה באינטרנט, ריבוי מי שפיר חלילה עלול להעיד על מחלות שריר ...

האם תוצאות הבדיקה הגנטית מלפני 3 שנים יכולות להרגיע ?

אלו עוד בדיקות יכולים להמליץ לי בייעוץ?

האם על מנת לקבל ייעוץ גנטי אני חייבת בהפניה ? רופא הנשים שלי כלל לא מודאג ולא נתן לי הפנייה כזאת ....

אני כ"כ מודאגת , מצד אחד ממתינה שלושה שבועות בהוראת רופא הנשים שלי לבדיקת אולטרסאונד, מצד שני פוחדת שאולי בזמן הזה צריך לפנות לייעוץ ולבצע בדיקות כלשהן





תודה רבה מראש על הסבלנות והתשובה