ציסטינוזיס

בבדיקה שגרתית של עיניים אצל הנכד בן ה 6 שלי התגלו קריסטלים בקרנית,
רוב הרופאים לא נתקלו בתופעה עד שהצליחו לחשוב על אפשרות למחלה מטבולית
גנטית בשם ציסטינוזיס, בבדיקות נפרולוג עדיין לא נראית פגיעה כלייתית, כרגע ההמלצה
להיות במעקב חצי שנתי, השאלה האם יש בדיקה גנטית שתתן תשובה ישירה יותר האם
זו המחלה, ואם כן היכן ניתן לעשות אותה. מאחר והמחלה מאוד נדירה עד כמה שהבנתי,
האם יש מומחה בארץ שיכול לעזור לנו להבין מה עושים עם הילד- טיפול וכו'.