מוזאיקה ואצבע נוספת

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • מוזאיקה ואצבע נוספת
    דנית
    30/01/2011

    שלום רב.
    יש לי מספר שאלות הגנטיקאית הסבירה לי אבל עדיין לא הבנתי, אשמח לקבל הסבר!
    בני בן 5 חודשים. בהריון הייתי החל משבוע 30 בהריון בסיכון עקב IUGR.
    מי שפיר יצא תקין. נולד לי ילד מתוק עם אגודל נוספת מחוברת לאגודל הקיימת.
    (אגודל ביפידית). ובבדיקה ראינו גם שיש לו על הבטן כתם לידה לבן כזה שמתחיל מאמצע הבטן ממש בקו האמצע בבירור ואין לו גבולות סדירים ויש גם קצת כתמים על הירכיים.\
    היא אמרה שנראה לה שהנתונים ביחד זה מוזאיקה, לא כל כך הבנתי מה זה אומר לגבי בריאות הילד ומה זה יכול לגרום. היא רוצה לעשות ביופסיה מהכתם כדי לבדוק את זה.
    מה זה אומר והאם יכול להיות שזה הדברים היחידים שיהיו לו? ומה זה אומר מוזאיקה?

    עשיתי בחודש ראשון להריון בדיקות גנטיות והכל יצא שלילי גם אנמיה מסוג פנקוני יצא תקין.
    הגנטיקאית התקשרה להגיד שהיא חושדת באפשרות של פנקוני.

    מה דעתך לאור הנתונים הנ"ל ממה יכול לנבוע? יכול להיות שאלו סתם תסמינים בלי איזשהו פגם שגורם לנזקים חס וחלילה?
    והאם יכול להיות שתהיה איזה מוזאיקה וזה לא יגרום לו לנזקים אחרים חמורים יותר, חס וחלילה?

    מה אני צריכה לעשות ואיזה בדיקות עליי לבצע?
    והאם אוכל לקבל הסבר על מה ששאלתי?
    תודה!

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה
    מוזאיקה ואצבע נוספת

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • מוזאיקה ואצבע נוספת - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    30/01/2011

    פספס גנטי ("מוזאירה") הינו מצב שיש בגוף תאים מ-2 (או יותר) סוגים מבחינה גנטית. בד"כ יש תאים תקינים ועוד תאים עם פגם גנטי. כאן הגנטיקאית חשדה באפשרות הזאת לאור הסימנים. מטרת הביופסיה היא לאמת או לשלול את החשש. אם קיימת עדות לפספס אזי הסיבוכים האפשריים או בעיות עתידות (ולא בהכרח שיהיו) תלויים בסוג התאים שנמצאים.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • ומה לגבי הפנקוני A?

    דנית
    30/01/2011

    אם הבדיקה הגנטית שלי יצאה תקינה אז איך יכול להיות סיכוי שזה יהיה לילד אם לאמא אין? והאם יש קשר בין התסמינים הנ"ל ולפנקוני?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו