בדיקה כרומוזומלית לאוטיזם

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקה כרומוזומלית לאוטיזם
    אלה
    20/02/2011

    יש לנו בן אוטיסט ובינתיים בחרנו שלא לעשות את בדיקת הצ'יפ הגנטי. אני מנסה להבין מה תהיה משמעות הממצאים. כמו שהבנתי מדברים שקראתי גם כאשר נמצא פגם גנטי (לדוגמא בעייה בכרומוזום 15) שיודעים לשייך אותו בברור לאוטיזם לא ניתן להגיד שזה הדבר היחיד שגורם לאוטיזם , אלא שילוב של זה עם עוד כמה ליקויים כרומוזומליים שבדרך כלל לא יודעים לזהות. האם הבנתי נכון?
    אם כן, אז במידה והליקוי מופיע בילד הבא אין זה אומר בוודאות שילקה באוטיזם, אם לא מתקיים הקישור לליקויים הנוספים (שכאמור לא יודעים לזהות). זה נכון?
    ונגיד שאפילו יש עוד מישהו במשפחה המורחבת שנמצא על הספקטרום וגם אצלו ימצא אותו הליקוי הכרומוזומלי, עדין לא ניתן יהיה להגיד בוודאות שנוכחות הליקוי הזה בלבד תגרום באופן חד משמעי לאוטיזם.
    כמובן שאני מבינה שתוצאות שכאלו מעלות את הסיכוי לאוטיזם. אך האם יש כיום את הכלים לקבוע משהו כזה באופן חד משמעי, ולו לגביי ליקוי כרומוזומלי ידוע אחד?

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה כרומוזומלית לאוטיזם - תגובה

    פרופ' אנטוני לודר
    20/02/2011

    השימוש בבדיקת "ציפ" גנטי בהקשר לאוטיזם אינו המלצה סטנדרטית כי אין מספיק מידע או ניסיון, וכפי שאת כותבת רבות השאלות על התשובות. ישנם מספר קטן יחסית של שינויים גנטיים שקשורים לתסמונות ידועות, אבל במחקרים שנעשו, מצאו שינויים רבים אחרים שמשמעותם לא ידועים בהרבה מקירם. התקווה היא שבעוד מספר שנים המצב יתבהר בהקשר לטכנולוגיה חדשיה זו.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו