תסמונת וויליאמס

שלום רב,
בני בן 9 חודשים עם עיכוב התפתחותי- הוא התחיל לאחרונה רק להתהפך..
בעקבות היקף ראש קטן הוא נבדק אצל נוירולוגית שהפנתה אותנו לגנטיקאית.
אנו בתהליך של קבלת אישור לבדיקה של תסמונת וויליאמס.
כרגע התהליך אורך זמן (כיוון שביצענו את הX השביר) ואנחנו מאוד מודאגים.
לפי מה שקראנו, המאפיינים החיצוניים קיימים- מבחינת פה גדול שפתיים בשרניות,
אף מעט רחב ונפיחות סביב העיניים.
מעבר לזה, בעיות לב, אכילה, שינה ושאר התסמינים לא קיימים למעט העיכוב ההתפתחותי במוטוריקה הגסה וריפיון שרירים.
ברצוני לציין כי בני נולד עם אשכים טמירים ובלוטת התריס מוגברת, אך דברים אלה הסתדרו לאחר כחודש. לי נראה שהוא פשוט חלש, אנו מטופלים בפזיותרפיה ויש התקדמות איטית.
בגלל הזמן שעובר וחוסר הוודאות אנחנו נעים מאופטימיות לפסימיות, מצד אחד בני מאוד דומה לי ולמשפחתי, אך מצד שני העיכוב הגדול מבלבל אותנו.
ברצוני לשאול, האם נראה לפי התיאור שלי שיש לנו ממה לחשוש?
ומה יכולות להיות הסיבות לעיכוב התפתחותי? האם ריפיון שרירים מחייב בעייה גנטית?
אודה מאוד על תשובתכם!