EHLERS DANLOS TYPE 4

1. מחלה זו עוברת בתורשה דומיננטית לכן 50% מצאצאי חולה עלולים לשאת את הגן הנגוע.
2. שמח שאתה לא "חולה" אבל לפעמים הסימנים קלים מאד ולא מורגשים. כדאי לבקש בדיקה גנטית (אמנם עולה כסף ונעשית בחו"ל). אם אתה כן נשא הגן, הסיכוי להוריש גם 50%.
3. אין תרופה "מרפאה" אבל ניתן לעשות הרבה לנטר ולחפש סיבוכים ולטפל בהם.

ד"ר שלום,
לפני כמה שנים נבדקתי בבדיקת DNA בביחולים שיבא ונמצאתי כי אייני נושא את המוטציה הגורמת למחלה,האם יכול להיות כי ילדי יקבלו את המחלה בדרך אחרת שלא ממני?או אולי למרות שנמצאתי תקין הם יקבלו את המחלה?

כעקרון לא. מלבד הסיכוי למוטציה חדשה (אירוע כל כך נדיר שקשה לחשב אותו) וסיכון מאד נמוך שישנם תאים לא תקינים באשכים (כאשר לא נמצאים בגוף - גם מאד מאד נדיר), זה סה"כ לא סיכון ריאלי.