treacher collins

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

treacher collins
ר
14/04/2011

שלום רב!
אני בת 29, בריאה, לאחר הפסקת הריון בשבוע 23 עקב גילוי מום בעובר. בסקירת מערכות מאוחרת נצפתה אפכסת אוזן מעוותת לחלוטין. לאחר נתיחה התגלו מומים נוספים: זיגומה לא מפותחת, אוזן שניה קטנה ונמוכה, צוור קצר ופה גדול. חשד גבוה לתסמונת טריצ'ר קולינס. הבנתי שקיימת בדיקת DNA שמאתרת את המוטציה, אך זה כרוך ההוצאה גבוהה ובדיקת מי שפיר. ביעוץ גנטי הומלץ להשקיע באולטראסאונד מכוון לפנים לגילוי מוקדם.
השאלה היא עד כמה ניתן לגלות מומי פנים באולטראסאונד? והאם בדיקת MRI תוכל לתת תשובה ברורה יותר במקרה זה?
אני מאוד מתלבטת וכן חושבת לבצע את הבדיקה הגנטית.
תודה רבה מראש!

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
treacher collins

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
treacher collins - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
14/04/2011

בדיקה גנטית עשויה להיות יותר מדויקת. בדיקת הדמיה טובה אבל תלויה במבצע ובמידה מסומת במזל משום שמומים בפנים יכולים להיות קלים (ולא מאובחנים) בעת שיש מומים אחרים בגוף. בכדי לבחון תווי הפנים US טוב יותר מ MRI אמנם MRI הרבה יותר מדויק באבחון מומי ראש ומוח.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום