בדיקה גנטית לגילוי נשאות של ALS

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
 
  • בדיקה גנטית לגילוי נשאות של ALS
    גלי
    26/04/2011

    שלום רב!

    בעלי ואני מתכננים ילד ראשון ובימים אלו מבצעים את הבדיקות הגנטיות הסטנדרטיות, אולם אין בהן בדיקה לגילוי נשאות של הגן/גנים המוטנטים שגורמים ל- ALS. סבתו של בעלי נפטרה מ- ALS, אך אנו לא יודעים האם זה היה על רקע גנטי (הרבה קרובי משפחתה נספו במהלך מלחה"ע ה- 2).
    האם קיימת בדיקה כזו? נגיד, נשאות של SOD1 מוטנטי? בארץ? בחו"ל?

    מודים מראש על תשובתך! :)

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית לגילוי נשאות של ALS - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    26/04/2011

    ההורשה של ALS תיתכן בצורות שונות - כולל דומיננטית, רצסיבית ובתאחיזה ל-X, ומעורבים במחלה גנים רבים. מוטציות ב-SOD1 המכונה גם ALS1 מצויות בכ-20% מהמקרים המשפחתיים ובכ-3% מהמקרים הספורדיים (הופעת מקרה בודד במשפחה). ניתן לבדוק את הרצף של הגנים השונים בתשלום ניכר בשליחת דגימות למעבדות בחו"ל בתיאום דרך מכון גנטי בארץ. הסיכוי למציאת מוטציה בכל אחד מגנים אלו קטן. מומלץ לפנות ליעוץ גנטי מסודר, לקבל את מלוא המידע ולקבל החלטות על בסיס זה אם להכנס בכלל למסלול בדיקות המעבדה בעניין זה.

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

  • בדיקה גנטית לגילוי נשאות של ALS - תגובה - תגובה

    פרופ' אוהד בירק
    26/04/2011

    מידע נוסף - כולל קישור לאתרים של המעבדות המבצעות את הבדיקות לגנים השונים, יש באתר:
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/

    * המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר
    לקביעת תור
    סגירה

    הוספת תגובה

     

    לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום


שאלות ותשובות נוספות שעניינו את הגולשים שלנו