בדיקת סיווג רקמות

בדיקת התאמת רקמות בודקת קירבה גנטית (ולכן חיסונית) בין תורם ובין נתרם. אין קשר עם מחלה גנטית. קיום מחלה גנטית עלולה גורם פוסל שימוש רקמה מסיבה שקשורה לתפקוד הרקמה, אבל זה בהכרח. לפרטים מלאים עליך לגשת ליעוץ גנטי פרטני.

לרופאים שלום,

לא ממש הבנתי את התשובה, והשאלה לא קשורה למה שיש לי עבור עצמי (ביעוץ גנטי כזה כבר הייתי, ולכן אני יודעת שיש לי תסמונת גנטית מסוימת), אלא לעצם היכולת הפוטנציאלית שלי להוות תורמת של מח עצם או אפילו לגבי השאלה אם ישתמשו בתרומת דם רגילה שלי (בהתרמות רגילות ולא של דגימות מח עצם)?

מכיוון שד"ר בירק יודע על איזה תסמונת מדובר (על פי השם המופיע למטה), אולי הוא יוכל להסביר לי את השאלה באופן יותר ברור. בכל מקרה אשמח להסבר חוזר ומסודר יותר לגבי הפוטנציאל להוות תורמת של דם או של מח עצם כשיש תסמונת גנטית.


בתודה,
כלנית

בתודה,

כלנית

תרומת מח עצם תלויה בשני מרכיבים: 1. התאמת התורם והמקבל מבחינה חיסונית - ולכך מבוצעת בדיקת סיווג הרקמות. 2. שיקולים רפואיים של נזק אפשרי שיכול להגרם למקבל מהתרומה במקרה שהתורם חולה. במקרה של מחלה גנטית אצל התורם בה יש חשש כלשהו שהתרומה תגרום לבעייה אצל התורם - למשל אם המחלה הגנטית מערבת את מערכת תאי הדם, תהיה העדפה שלא להשתמש בתרומה כזו. במקרים רבים, מחמת הספק, אני מניח שתהיה העדפה שלא להשתשמש בתרומה גם במצבים גבוליים - במידה ויש תורם אלטרנטיבי מתאים שאין לו מחלה גנטית.

פרופ' בירק שלום,

קודם כל תודה על התשובה.

אני מנסה לסכם לעצמי את מה שכתבת, לפיכך:

1) מכיוון שכפי שהבנתי בייעוץ הגנטי שלי, החסר הגנטי 2q37 del נמצא בכל תאי הגוף, זאת אומרת שהוא נמצא גם בדם, ולכן, על פי הנחותיך, ולצערי, בעצם אין סיכוי שאוכל לשמש כתורמת, אלא אם אמצא היחידה המתאימה?

2) במילוי השאלון בזמן ההתרמה של הדגימה למח העצם לא נתבקשתי למלא האם יש לי תסמונת או מחלה גנטית כלשהי, למעט מחלות שצוינו שם במפורש כמו המופיליה ועוד משהו שאיני זוכרת. האם בכלל מעבירים בדיקה גנטית לנשאות מחלות או תסמונות גנטיות לכל הדגימות?

(הרי יש לציין שגם אני, בגיל המתקרב לאמצע החיים, לא ידעתי בכלל על קיומה של התסמונת וללא ניסיונות להרות ייתכן ולא הייתי יודעת על כך לעולם, למרות כל מיני מצבים רפואיים שונים שבאים אצלי לידי ביטוי, ולמרות היותו של פגם חיצוני חריג ובולט באצבעות הרגליים). כלומר, שסביר להניח שחלק מסוים מנותני הדגימות גם הוא אינו מודע שהוא נושא פגם גנטי כלשהו, ולכן השאלה כיצד בעצם הם יֶדעו אם אני יכולה להתאים או לא, במידה ותשובתך לשאלה מס' 2 היא שלילית?
האם אני צריכה לדווח על דבר כזה?

3) מה בעצם הסיכונים בקבלת תרומה מאדם עם חסר כלשהו? איזה בעיות זה יכול לעשות?

4) בהזדמנות זאת, מה דעתך לגבי תרומת דם רגילה, לא למטרת מח עצם? האם גם אז אין טעם בתרומה?
האם גם בתרומת דם רגילה צריך לדווח על תסמונת זאת?

אציין שלפני הידיעה על התסמונת נהגתי לתרום דם באופן קבוע, ומאז הגילוי ב-2009 לא תרמתי, כי לא הבנתי אם ישתמשו בתרומה שלי או לא, ולא הצלחתי להשיג מידע בנושא.


בתודה,
כלנית

אם תורם נמצא מתאים לתרומת מח עצם מבחינת התאמת סיווג רקמות, לפני שמשתמשים בתרומה עושים תחקיר יותר מעמיק מאשר השאלון הראשוני. לגבי המגבלות - או העדר המגבלות - בתרומות דם ובתרומות מח עצם, עדיף לברר בפורום המטולוגי -שם עוסקים בזה באופן שוטף ויתמצאו יותר ממני.