כרומוזום 16?? והריון דחוף!!!!

תוצאות צ'פ גנטי arr16p11.2(29,564,890-30,100,123X1abnormal male (*
* מיקום גנומי ע"פ build hg march 2006.
נמצא חסר כרומוזמלי של 52 גלאי אוליגו'ס באזור 11.2 p 16, שגודלו נע בין 535.23 kb ( מינימאלי) ל 1.32 mb ( מקסימאלי ) . האזור הזה מכיל 15 גנים מסוג omim ו-11 נוספים. והוא ממוקם באיזור תסמונות החסר הידועות: 16.p 11.2 microdeletion.אשמח להכוונה ותשובה .

מדובר בחסר כרומוזומלי נדיר אצל בנך כנראה מוטציה חדשה (לא קיימת אצל ההורים) אם את ובעלך (אולי גם בנותיך) נבדקו ונמצאו תקינים.
את זקוקה ליעות גנטי פרטני דחוף על מנת לקבל פרוש מלא של הבעיה ושל משמעותה במשפחה ובהיריון הנוכחי.

גם אני וגם בעלי ערכנו בדיקות דם ל fish וממתינים כעת לתוצאות.
1. האם כדאי לעשות גם לבנותיי בדיקה דם מסוג זה??
2.לגביי ההריון הומלץ לי בדיקור מי השפיר לבצע צ'יפ גנטי. ( שבוע הבא).
3.אני גרה באיזור המרכז, אשמח לדעת האם יש גנטיקאי שאתם ממליצים עליו באופן פרטי.

קשה להבין מהמידע שמסרת במה בדיוק מדובר. הפתרון הוא לקבוע יעוץ גנטי דחוף במכון גנטי באזור מגורייך ( בקופ"ח שלך ידעו כיצד לעשות זאת). כשתלכי ליעוץ הגנטי חשוב שתביאי את כל המידע שבידייך ושם יסבירו לך הכל בירור, ויחד איתך יחליטו אלו בדיקות לבצע בהריון הנוכחי.

לא ראיתי מקודם את ההודעה השניה שלך עם פרוט תוצאות הצ'יפ הגנטי. בכל מקרה, כפי שהמליץ ד"ר לודר, עלייך לפנות בהקדם ליעוץ גנטי פרטני שם יסבירו לך הכל במפורט וייעצו לך לגבי בדיקות בהריון הנוכחי.