ד"ר יקר שאלה על x שביר

שלום רב לכם אני מניחה שזהו הפורום המתאים.
זה קצת ארוך
הקדמה:
יש לי תאומים בני שנה ו4 חודשים. מדובר כאן על הבת מאז שנולדה אובחנה כסובלת מתת פעילות בלוטת התריס אך אבחנה זו מוטלת בספק בשל המינון המועט (ליתר בטחון היא מקבלת את זה עד גיל שנתיים )לדעת האנדוקרינולוג.
היא נמצאת בפיזו', ורופאת התפתחות אחת לכמה חודשים רק למעקב.
קלינאי תקשורת אחת לשבוע כי יש לה איחור שפתי של כ5 חודשים.
היא עומדת עם תמיכה ,ממלמלת כמה מילים(יודעת להגיד אמא אבא) מצאו לה אתמול נוזלים באזניים.בדיקת שמיעה 25 דציבל(זה עשינו לפני שידענו שיש נוזלים שכנראה היו בבדיקה,בדיקה חוזרת תהיה לאחר שתסיים אנטיביוטיקה)

ולענייננו-היא הייתה אצל יועץ גנטי בעבר,כי חשדו שיש לה תסמונת דאון והוא אמר שהכל בסדר אין מה לדאוג.מאחר והיא קצת לוקה באיחור התפתחותי נשלחה שוב לבדיקה אצל אותו גנטיקאי(רופא מקסים הבעייה שהתור ארוך)
הפעם בחשד לתסמונת הX השביר.שאולי יסביר את האיחור.

אין לנו במשפחה משני הצדדים לא פיגור ולא אוטיזם ובעצם כלום. עשינו בדיקות גנטיות בהריון אך לצערי פרט ל הX השביר ...(הייתי בשמירה)

אני יודעת שזה רק בגדול אבל לדעתכם האם יש מצב שיש לה את התסמונת הזאת?

אני מוכנה לשלוח למייל תמונה אם צריך(רק תכתבו לי אותו) תודה בראש פשוט נמאס לי מזה שהם (הרופאת התפתחות והקלינאי תקשורת)רק מחפשים סיבה /חשדות כל הזמן..