Late-Onset Tay-Sachs Disease

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

Late-Onset Tay-Sachs Disease
נועה
22/05/2011

האם התסמונת לעיל של טיי זקס המופיע בגיל מאוחר (לא בינקות) יכולה להיות מאובחנת חד משמעית(!!) בבדיקה גנטית או בבדיקה של רמות Hexosaminidase A
עוד לפני הופעת סימפטומים???
האם ניתן לבדוק תינוק ולדעת שיש לו סיכוי לפתח את המחלה הזו (לא כטיי זקס הנפוץ של הילדות).
האם נהורים ששניהם נשאים של טיי זקס יכולים להוליד ילדים פגועים מסוג המחלה היותר נפוצה בילדות המוקדמת ו ג ם ילדים שיפתחו את המחלה מהסוג לעיל (LATE TSD)??
אנא תשובתכם בדחיפות.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
Late-Onset Tay-Sachs Disease

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
Late-Onset Tay-Sachs Disease - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
22/05/2011

1. כן
2. ניתן לבדוק תינוק
3. גם כן

נראה שאתם זקוקים דחוף ליעוץ גנטי/מטבולי פרטני

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
Late-Onset Tay-Sachs Disease
נועה
22/05/2011

קודם כל תודה על תשובתך.
בהמשך לתשובה:
- האם מדובר במוטציה של הגן הגורם ל-TAY SACHS
- האם בבדיקות גנטיות שעוברים זוגות טרום הריון (או במהלכו) נבדקת גם המוטציה הזו (אם אכן מדובר במוטציה)
- בהמשך לכך, האם בבדיקה כזו טרום הריון ניתן לגלות אדם שהוא לא רק נשא אלא גם בעל סיכויים לפתח את המחלה עצמה בתצורה של הבוגרים, האם במקרה זה מידעים אותו??
- אלו שיש להם פוטנציאל לפתח Late-Onset Tay-Sachs Disease האם יש להם תסמינים כלשהם עד התפרצות המחלה עצמה בשנות 20-30 לחייהם?
- האם יש אפשרות שלאדם יש את הפוטנציאל הגנטי ל-Late-Onset Tay-Sachs Disease ולא יחלה במחלה לא בינקותו ולא בבגרותו??

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום