בדיקות גנטיות לפני הריון

מלבד X שביר שעובר בתורשה תאחיזה ל-X (ומומלץ לאם להיבדק), שאר המחלות שנבדקות עוברות כאוטוזומלית רצסיבית, כלומר המחלה עלולה להופיע אם 2 ההורים נשאים. היות שזהות האם אינה ידוע, והיא לא נבדקה חוץ מ-X שביר, ניתן לטעון שכדאי לעשות כל בדיקה אפשרית. הבעיה עם זה שזה הרבה כסף וקרוב לוודאי חלק גדול מהמחלות אינן רלוונטיות (למשל, הסיכוי שהאם דרוזית, מוסלמית, הודית וכו' נמוך). לכן היעוץ שקיבלתם נראה סביר.