עוד שאלות - Late-Onset Tay-Sachs

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

עוד שאלות - Late-Onset Tay-Sachs
נועה
23/05/2011

קודם כל תודה על תשובתך הקודמת
ובהמשך לתשובה:
- האם מדובר במוטציה של הגן הגורם ל-TAY SACHS?
- האם בבדיקות גנטיות שעוברים זוגות טרום הריון (או במהלכו) נבדקת גם המוטציה הזו (אם אכן מדובר במוטציה) ?
- בהמשך לכך, האם בבדיקה כזו, טרום הריון, ניתן לגלות אדם שהוא לא ר ק נשא אלא גם בעל סיכויים לפתח את המחלה עצמה בתצורה של הבוגרים, האם במקרה זה מיידעים אותו??
- אלו שיש להם פוטנציאל לפתח Late-Onset Tay-Sachs Disease האם יש להם תסמינים כלשהם עד התפרצות המחלה עצמה?
- האם יש אפשרות שלאדם יש את הפוטנציאל הגנטי לפתח -Late-Onset Tay-Sachs Disease ובכול זאת לא יחלה במחלה לא בינקותו ולא בבגרותו??
בתודה מראש
נועה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
עוד שאלות - Late-Onset Tay-Sachs

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
עוד שאלות - Late-Onset Tay-Sachs - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
29/05/2011

ברוב המכונים שעושים סקר גנטי TS המוציות של adult type לא נבדקות. אם ידוע מוטציה ספציפית במשפחה ניתן לבדוק אותה בהיריון.
אדם הומוזיגוט למחלה זו בדרך בריא בשנות הילדות ומפתח סימנים בעשור השני עד רביעי של חיים.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
עוד שאלות - Late-Onset Tay-Sachs - תגובה
פרופ' אנטוני לודר
29/05/2011

ברוב המכונים שבודקים סקר גנטי כללי, מוטציה ל TS adult type לא נבדקות. אם מוכרת מוטציה ספציפית במשפחה, ניתן לבדוק אותה בהיריון. בן אדם הומוזיגוטי עלול לפתח המחלה בעשור שני-רביעי. אני מציע שתפנו לבדיקה רפואית ויעוץ גנטי פרטני.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום