תסמונת לא ידועה

שלום רב,
ילד שעבר ניתוח בתפרי הגולגולת עקב סגירה מוקדמת, התפתחותו נורא איטית כלומר בן שנתיים רק זוחל, הרחבה בחדרי המח הליטרלים, סובל מפזילה, יד ימין כמעט ולא משתמש בה, נולד כפיסוספדדיאס ונעשה לו ניתוח כשהיה בן שנה וחצה.
האם סימנם כאלה יכולים להצביע על מחלה תורשתית מסוימת ואם כן איזה?
חשוב לי לציין שמגיל חודש אנחנו במעקב בב"ח רמבם מחלקה גנטית ולא מצאו שום דבר המתאים לסיפטומים שיש לו
תודה