לד"ר וידר בירור נוסף

שאלתיכם לגבי Late Onset TSD. תודה על תשובתך הראשונה אבל חשוב לי מאוד לקבל תשובות בהמשך גם על מספר שאלות נוספות, ברשותך:
- האם מדובר במוטציה של הגן הגורם ל-TAY SACHS?
- האם בבדיקות גנטיות שעוברים זוגות טרום הריון (או במהלכו) נבדקת גם המוטציה הזו (אם אכן מדובר במוטציה) ?
- בהמשך לכך, האם בבדיקה כזו, טרום הריון, ניתן לגלות אדם שהוא לא ר ק נשא אלא גם בעל סיכויים לפתח את המחלה עצמה בתצורה של הבוגרים, האם במקרה זה מיידעים אותו??
- אלו שיש להם פוטנציאל לפתח Late-Onset Tay-Sachs Disease האם יש להם תסמינים כלשהם עד התפרצות המחלה עצמה?
- האם יש אפשרות שלאדם יש גן פגום או מוטציה בגן האחראי לTay Sachs (ירש משני ההורים) ובכול זאת לא יחלה במחלה לא בינקותו ולא בבגרותו??
בתודה מראש
נועה.