אוטיזם, רגרסיה ואפילפסיה

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

אוטיזם, רגרסיה ואפילפסיה
שושי
07/08/2011

שלום
בתי בת 4 ו- 10 חודשים, נולדה פגית (שבוע 32, משקל 1.330 ק"ג) בעקבות רעלת הריון.
בשנתיים הראשונות התפתחותה נראתה תקינה למעט עיכוב קל במוטוריקה גסה (החלה ללכת בגיל שנה ו- 9 חודשים מתוקן) וא-סימטריה קלה לרעת רגל שמאל, בעקבותיה בוצע MRI עם אבחנה של "PVL בדרגה קלה ביותר". החלה לדבר בגיל שנה ורכשה אוצר מילים גדול יחסית עד גיל שנתיים.
החל מגיל שנתיים וחצי-שלוש נצפו קשיים בולטים בתקשורת, אובחנה עם PDD NOS והחלה להיות מטופלת ע"י רב"ע, קלינאית תקשורת וכו'. החל מגיל 4 בגן תקשורת.
למרות הטיפולים וההתערבות, אנו עדים לרגרסיה הדרגתית בשפה ובתקשורת.
בבדיקת video eeg שבוצעה לאחרונה בעקבות eeg לא תקין, אובחנה פעילות אפילפטית מוקדית בערות ובשינה התופסת כ- 30% מזמן השינה ובעלת "מורפולוגיה שפירה"(?). יש לציין שלא היו עד היום פרכוסים. לפעמים היא נראית מנותקת אבל ייחסנו זאת ל- PDD.
האם יש סיכוי שטיפול אנטי-אפילפטי ישפר את התפקוד הכללי?
כמו"כ, האם יש סיכוי שמדובר בתסמונת רט, למרות שהילדה מדברת - יש לה אוצר מילים די גדול אבל לא מסוגלת לנהל שיחה "מופשטת" אלא רק על הרצונות או הצרכים שלה; קיימים שיבושים תחביריים כמו היפוך גופים ועוד; ויש הרבה אקולליה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
אוטיזם, רגרסיה ואפילפסיה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
אוטיזם, רגרסיה ואפילפסיה - תגובה
פרופ' רחל שטראוסברג
07/08/2011

לאור התיאור שלך הרי שאם יש רגרסיה בתפקודה של הילדה כדאי לעשת מאמץ ול"נקות" את ה EEG בטיפול תרופתי למרות שיש רק 30% פעילות ולא 80% כנדרש לאבחנה של ESES. לא נראה לי שמדובר בתסמונת רט כי המהלך מאוד לא אופייני לתסמונת זו.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
אוטיזם, רגרסיה ואפילפסיה - תגובה
פרופ' ברוריה גדעוני בן-זאב
08/08/2011

העובדה שישנה רגרסיה נוספת מצריכה לדעתי תצפית נוספת בשאלה של תסמונת רט לא אופיינית (מנסיוני אבחנו מספר ילדות עם תמונה דומה ובגלל העדר מאפיינים בולטים אחרים איחור באבחנה. לדבי תמונת האיאיגי שוב תלוי באבחנה היסודית הפחתת פעילות מ-30% לרוב אינה עושה שינויים משמעותיים אבל צריך לראות את תמונת האיאיגי. מעיזה להציע (לאור נסיוני הרב באבחנת תסמונת ובניגוד למה שמקובל בפורום להציע לך שתשלחי פקס למרפאה בשיבא ונזמין אותה בחודש-חודש וחצי הקרוב לאחד מהרופאים שלנו בנוכחותי כדי שנשקול צורך בהרחבת הבירור.-פקס המרפאה 035305031

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
תודה רבה על התשובה.
שושי
08/08/2011

אנחנו כבר הופנינו לסט של בדיקות גנטיות ומטבוליות לרבות בדיקת הגן לתסמונת רט.
ונשקול התייעצות נוספת במרפאתכם. תודה.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
תודה רבה על התשובה. - תגובה
פרופ' ברוריה גדעוני בן-זאב
08/08/2011

שימי לב שהבדיקה לגן האחראי לתסמונת רט מורכבת משני חלקים בדיקת רצף ו-MLPA הקופה בד"כ מממנת (אם בכלל) רק את הרצף ולא את הMLPA שמזה כ-10 -15 מהבנות למרות שבתיאור שנתת אם לביתך וארינט של תסמונת רט סביר יותר ש/מדובר באחת המוטציות הקלות יותר..

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום