נ.פ

שלום רב,

לבני בן השנתיים וחצי מעל 6 כתמי קפה בחלב. רוב הכתמים הינם כתמים דהויים כך שדי קשה לראותם ונראים יותר כמו פס דהוי ולא כמו כתם. בנוסף הם אינם גדולים יתר על המידה (אבל 4-5 מעל קוטר של 1.5 ממ'). את רוב הכתמים (אם לא כולם) איתרנו כבר בגיל שנה, ללא גידול הנראה לעין (נהפוך הוא נראה כי הכתמים קטנו במקצת ביחס לגידול בגוף). ביקרנו אצל מספר רופאי ילדים וניכר שקיים קצת חוסר ניסיון באבחון התופעה. רופא עיניים לא מצא ממצא כלשהו. רופא עור שבדק את הילד לא התרשם יתר על ואמר שמלבד מעקב אין הוא רואה צורך בלהפנות לבדיקות נוספות. לפני 7 חודשים נולד לנו ילד נוסף ובחודשים האחרונים שמו לב שיש לו מספר כתמים (4-5 במספר), דהויים מאוד גם כן. חשוב לציין שלמיטב ידיעתנו לי ולבעלי אין שום תסמין משמעותי של נ.פ (אולי קיים כתם קפה בחלב אחד). גם לא ידוע לנו על מקרה כלשהו במשפחה.

אודה אם תוכלו לענות על מספר שאלות:

1. האם כל כתם חום על הגוף הינו כתם קפה בחלב?
2. מהו הגודל המינימאלי שממנו סופרים את הכתם?
3. האם העובדה שחלק מהכתמים הינם פסים דהויים הקשים לזיהוי בעין, משנה משהו?
4. במידה וקיימים מעל 6 כתמים אך אין כרגע קריטריון נוסף, מניסיונכם האם ברוב המקרים הילד מתברר כחולה?
5. במידה ואין תסמינים של נ.פ האם קיים סיכוי גבוה שאחד ההורים חולה ללא ידיעתו (קראתי היכן שהוא שמעל ל-98% יש תסמינים, אנו מעל גיל 30).
6. במקרה שאין להורים נ.פ , האם העובדה שלשי הילדים כתמי חלב בקפה מורידה את הסבירות שאחד מהם חולה?

סליחה מראש על האורך.

אודה לתשובתכם,

הילה