נוירופיבמטרוזיס

נוירופיברומטוזיס הינה מחלה גנטית שהינה ב-50% מהמקרים מורשת דומיננטית וב50% מקרים חדשים .המהלך אכן מאוד מגוון מכתמים על העור בלבד עם קריטריון לא משמעותי נוסף למחלה קשה ומורכבת הכוללת נטיה לגידולים ובעיות נוספות. המהלך ניתן לצפייהגם בעקבות הסיפור המשפחתי ומהלך הילד בשנים הראשונות. אך לא באופן מלא .בבית החולים דנה במרכז סורסקי ישנה מרפאה הממתמחה במחלה זו

השאלה היתה מה זה מבחינה פיזיולוגית?? מבחינת הגנים?חסר גן או התווסף?

מבחינה גנטית יש מוטציה (שיבוש) בגן מסוים כתוצאה מכך לא נוצר מספיק חלבון שתפקידו לפקח כנגד התרבות בלתי מבוקרת של תאים. במחלה הזאת לכן קיימת התרבות תאים אשר מביאה לעיתים לגידולים שפירים.