בדיקות נוירוגנטיות

שלום רב,
הבן שלי בן שנה ושמונה חודשים בליווי של פיזיותרפיסטית מגיל 11 חודשים בגלל איחור בהתפתחות המוטורית ואבחון של טונוס שרירים מעט מוגבר – בעקבות הטיפול הוא השלים את הפער אך עדיין לא הולך באופן עצמאי. משתפר מיום ליום ורוכש ביטחון הולך עם יד וגורר חפצים. נשלחנו לעשות בדיקת MRI וזאת התשובה: "הרחבה קלה של חדרים ליטרלים ללא סימני לחץ או בצקת וכן אטרופיה קלה".
הנוירולוגית היתה מאד מרוצה מהתשובה ואמרה שהכל בסדר וצריך להמשיך לעקוב על התתפתחות שלו. אך המליצה לעשות בדיקות ניורוגנטיות כדי לשלול תסמונת גנטית. וזאת בגלל שיש לו פזילה שבאה והולכת, נטייה של הפין ותנועות נלוות ביידים – עושה שלום עם יד אחת והיד השנייה עושה גם- חשוב לציין שמשתפר עם הזמן.
אנחנו לא יודעים מה זה אומר להיכנס להתהליך של ברור גנטי כזה ויותר מזה לא בטוחים שאנחנו רוצים.
אנחנו מבולבלים כי מצד אחד סה"כ יש לו איחור בהתפחות וטונוס שרירים מעט מוגבר שאולי מסביר את זה אבל הוא לומד ומשתפר כל הזמן. הmri תקין למיטב הבנתנו.
השאלה עם מי מומלץ להתייעץ לגבי בדיקות גנטיות כאלה והאם זה לא אבחון יתר? בגלל צרוף של הממצאים הקיימים לעידן? הפחידו אותנו בעיקר לגבי ההריון הבא שאולי זה משהו שיכול לבוא בצורה חריפה יותר.
מה בעצם קורה אם לא מוצאים שום ממצא גנטי.?
תודה רבה!