חשש ל-NF

חיפוש בפורום
לקביעת תור

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום

חשש ל-NF
מירי
26/03/2012

שלום רב,
לבתי התינוקת התגלו מס' כתמי מוקה על העור (3 כתמים) ורופאת הילדים בטיפת החלב המליצה על מעקב רפואי בשל חשש ל-NF.
טרם ההריון עשיתי בדיקות גנטיות + בדיקת מי שפיר במהלך ההריון - התוצאות היו תקינות.
שאלתי היא - האם הבדיקות הגנטיות/ מי שפיר לא היו אמורים להצביע על בעיה זו או על סיכוי למחלה שכזו?
אם לא, אז איזו בדיקה גנטית צריך לעשות לתינוקת ע"י לבדוק האם קיימת מחלת ה-NF, מדוע ממליצים לדחות את הבדיקה הזו? האם הבדיקה לא נעשית בארץ..?
לא כדאי פשוט לעשות אותה מוקדם ככל האפשר!?
אנא תשובתכם המהירה.
מירי

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה
חשש ל-NF

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום
חשש ל-NF - תגובה
פרופ' ברוריה גדעוני בן-זאב
28/03/2012

1/ נוכות 3 כתמי קפה בחלב אינו אבחנתי לנוירופיברומטזיס.
2. בדיקות במהלך הריון אינן כוללות את הבדיקה הגנטית למחלה זו.
3. מכיוון שהבדיקה אינה מיידית וכוללת גם חסרים בגן וגם מוטציות נקודתיות ועלותה גבוהה אין מקום לבצע את הבדיקה רק בגלל שיש סיכוי לא גבוה שהתמונה המלאה תהיה נוירופיברומטוזיס.

* המידע המוצג כאן אינו מהווה ייעוץ רפואי או תחליף לו, כל הסתמכות על המידע היא באחריותך בלבד. הגלישה באתר היא בהתאם לתקנון האתר

לקביעת תור

סגירה

הוספת תגובה

לקביעת תור או פניה אישית למומחה ללא פרסום בפורום