האם יש צורך בבירור?

שלום.
הסיבה שאני פונה לפורום זה בן הדוד שלי. בין גיל 6 חודשים לגיל שנה (כיום בן 17) התחילו לראות אצלו עיכוב התפתחותי, כאשר בסופו של דבר האבחנה שניתנה היא אוטיזם. אבל לדעתי האבחנה הזאת לא נכונה, ולמעשה מדובר בסינדרום כלשהו (הוא משמעותית יותר גדול מההורים שלו, גם בגובה וגם במשקל, יש דיסמורפיזם ניכר בפנים, גשר אף רחב ועיניים קטנות ושקועות ועוד אבל אולי זה רק הגנטיקאית שבי...). אין לי אפשרות לקבל מהם את הנתונים המלאים של הבדיקות שהם עשו או כיצד הגיעו לאבחנה או אפילו מה היו התסמינים הראשונים. הם מסרבים לשתף פעולה. אני יודעת שנעשו בדיקות גנטיות אבל גם את התוצאות שלהם לא הצלחתי לקבל מדודי.
ביתי בת 9 חודשים, התפתחות תקינה (נכון לעכשיו) מכל הבחינות ומבוצע מעקב בטיפת חלב ואצל רופאת התפתחות. נכון לעכשיו היא זוחלת, מתישבת לבד, הולכת מסביב לרהיטים או בעזרת צעצועים, מוחאת כפיים וכו'... מבחינה קוגנטיבית ממלמלת וצוחקת המון, הברות חוזרות, מצביעה על דברים שמעניינים אותה, יוצרת קשר עין, מכירה את הסובבים אותה ומזהה אותם, חברותית מאוד. נכון לעכשיו לא אני ולא אנשי מקצוע לא ראו משהו לא תקין בהתפתחות שלה. אפילו אמרו שהיא מתקדמת לגילה.
השאלה שלי היא האם יש צורך או טעם לפנות לבירור אצל נוירולוג בהתחשב בהיסטוריה המשפחתית?
סליחה על האורך והמון תודה מראש