מקפיצה שוב את שאלתי

לפי ידיעותי ....... בתסמונת רט הבנות הינן עם מחסור בחלבון MECP2 והינן לוקות בשלל תופעות כמו: אפילפסיה, איבוד יכולות שנרכשו וכדומה.

האם בילד שיש לו הכפלה בMECP2 (הכפלה בחלבון) האם התופעות דומות לתופעות של מחסור בחלבון.

התופעות שונות בחלקן מדובר כמובן באיחור התפתחותי ניכר, אך האפילפסיה מופיעה מאוחר יותר, הקפי הראש לא חייבים להיות קטנים, ההתנהגויות הסטראוטיפיות _שפשוף הידיי) פחות בולט, והמהלך אינו באותו מסלול אך ילדים אלה עם לקויות התפתחותיות קשות .ישנה גם נטיה לזיהומים ריאתיים חוזרים בחלקם.