שאלה

FRONTAL BAND HETEROTOPIA הינה הפרעה מולדת במבנה המוח הגדול שבה חלק מהנוירונים בשלב התפתחותי מוקדם של המוח לא נדדו מאזור חדרי המוח לכיוון קליפת המוח באופן מלא אלא "נתקעו" כרצועה בתוך החומר הלבן (סיבי הנוירונים) וזאת בגלל הפרעה גנטית שהביאה לכך שאחד החלבונים האחראים לנדידה זו אינו תקין. הביטויים הקליניים הם בד"כ איחור התפתחותי מוטורי וקוגניטיבי בחומרות שונות (בבנים) ולרוב מחלה אפילפטית שוב בחומרות שונות. הגן העיקרי האחראי לתמונה זו הינו גן הנקרא DCX או DOUBLE CORTIN הנמצא על כרומוזום ה-X ובד"כ מורש מאם לילדיה כך שהבנים פגועים הרבה יותר מהבנות והאמהות יכולות להיות לחלוטין ללא סימפטומים למרות שבחלקן ניתן לזהות ב-MRI רצועה דומה צרה בהרבה. (יש נשים עם בעיות כתוצאה מפגיעה בגן זה) מכיוון שזהו גן המורש מאם לילדיה והינו גן "דומיננטי" על כרומוזום ה-X הסיכוי לחזרה בבנים ובנות הינו 50% י(כשבנות יכולות להיות לחלוטין לא סימפוטומטיות) ולכן יש חשיבות בביצוע הבדיקה. הבדיקה אינה מבוצעת בארץ ועל פי הידוע לי מבוצעת בחו"ל רק בתשלום (ישנה אולי מעבדת מחקר באיטליה שתעשה זאת ללא תשלום אך זמן התשובה שלהם איטי עד בלתי נסבל) אני מניחה שהנוירולוג או הגנטיקאי שהעלו את האבחנה יוכלו לסייע לכם במשלוח הבדיקה אם תתחייבו לשלמה.
)