המשך לתסמונת אנגלמן- ד"ר אביבה פתאל

תודה רבה על תשובתך. בתי בת שנה ו- 4 חודשים. נולדה עם היקף ראש 31.5 ס"מ (לי יש 53 ס"מ, לבעלי 56 ס"מ ובני נולד עם 32.5 ס"מ) כיום היקף ראשה 41.7 ס"מ ישנה השטחה בטבלת עקומת היקף הראש. אנחנו במעקב אצל נוירולוג כל 3 חודשים בגלל היקף הראש ומכיוון שיש עיכוב התפתחותי. לבעלי, בני ולי יש עיניים חום בהיר ושיער חום לבתי שיער חום בהיר ועיניים כחולות אפורות. להורי ולהורי בעלי עיניים חומות, אך לסבא שלי ירוקות ולסבא של בעלי כחולות. אני נורא מודאגת מהתסמונת שעליה קראתי באינטרנט (הנוירולוג לא דיבר עדיין על שום תסמונת או אבחנה שכן הוא נרגע מעט כשראה את בתי נושקת לי ויוצרת קשר עין טוב. מבחינה מוטורית היא התיישבה בגיל שנה לבד ויציב, התהפכה לשני כיוונים בגיל 8 חודשים, זוחלת גחון כבר די זמן (כ-10 חודשים), נעמדה לראשונה בלול לפני כ- 3 שבועות ומאז נעמדת בתמיכת הלול, הספה וכו' . אנחנו גם בפיזיוטרפיה שם נאמר שיש לה גמישות יתר שכן עד היום מביאה בהונות רגליה לפה, וכן מטונוס שרירים נמוך למרות שבבדיקת הנוירולוג הוא מצא יהטונוס תקין אם כי מופחת בברך שמאל. הילדה עולה על עמידת ארבע וזוחלת 2-3 צעדים ויורדת לזחילת גחון. מריירת הרבה. מבחינה קוגניטיבית אומרת וה-וה (סבא, אבא) דג, פרפר, טטה (סבתא) קה (כדור) בה (בקבוק),אור אך לא אומרת אמא לעיתים יוצא לה להגיד אבא אבל לרב וה-וה. מכניסה דברים מדלי ומוציאה, מוחה כפיים, עושה קו-קו, שמה טלפון באוזן, מברשת בשיער, כפית בפה, נותנת לי את השלט שאשים לה טלביזיה, אם הבקבוק סגור מבקשת לפתוח בצעקות (ג'סטות?) מצביעה לעבר דברים שונים כשמבקשים ממנה, צועקת ונותנת אפילו מכה כשלוקחים לה משהו בעיקר אחיה. כששומעת שירים מנענעת את הגוף קדימה ואחורה אך כשמדברים אליה מגיבה ויוצרת קשר עין, כששמחה היא מנופפת בידיה וברגליה במהירות ומחייכת, רק כשמצחיקים אותה במכוון צוחקת בקול. לגבי שיניה לא יודעת מה הכוונה לרווחים אך יש לה מעט רווח אך גם לאחיה ולחמותי. היא ילדה שמחה ודי מחייכת אך לא כל רגע הסנטר שלה לא בולט ופיה לא רחב. ביום השני לחייה החלו רעידות של הידיים והרגליים בזמן שינה בלבד ולאחר מספר בדיקות אולטרסאונד מוח, בדיקות דם, E.E.G בגיל יומיים ובגיל חוודש וחצי לא מצאו שום דבר. אחרי שלושה חודשים פסקו הרעידות ונקבע שהיה לה מיוקלונוס בשינה. מבנה גופה קטן והיא שוקלת רק 8 קילו בקירוב היא אוכלת מהכל אך לא אכלנית גדולה. (נולדה 3.040 ק"ג). אורכה בגיל שנה היה 70 ס"מ. סליחה על אריכות הדברים רציתי שתהייה לך תמונה סבירה על הילדה, אני חרדה מאוד וכל היום מחפשת תסמונות באינטרנט וביניהם גם תסמונת רט מפחיד אותי שבהרבה מהתסמונות בתי עונה על כמה אפיונים. מה דעתך? תודה, סליחה וחג שמח!!!