הפרעה במטבוליזם פטרינים

זו שאלה שקשה לענות עליה כאן אסבל מדובר ככל הנראה בהפרעה במטבוליזם של חומרים הקשורים באופן עקיף במטבוליזם של פנילאלנין וניתן לאתר אותם בעקבות רמות פנילאלנין מעט גבוהות בדם ורמות בלתי תקינות של פטרינים בנוזל השדרה בעיקר אך גם בשתן + מבחני העמסה. אם כיוונתי למה שנאמר לך בד"כקלינית מדובר בהפרעה התפתחותי שכוללת גם הפרעת תנועה, לעתים פרכוסים ניתן לטפל חלקית לפחות בפקטורים שונים כולל LDOPA, ביופטרין. המומחה העולמי העיקרי הוא דר ננד בלאו בגנבה