תסמונת רט - אבחון טרום לידה

צר לי לאכזב אותך אך בכל העולם לא נעשית הבדיקה הגנטית לתסמונת רט במשפחה שבה אין עדיין ילדה חולה כחלק מאבחון פר נטלי בתשלום ושלא בתשלום (אם ישנם חריגים הם אינם מוכרים לי) וזאת מכיוון שישנו חשש שימצאו שינויים בגן שטיבם לא חד משמעי שלא יוכלו להחליט לגביהם החלטה חד משמעית, וכן כי השכיחות הינה כ-1:10000 לידות (בנות) ואפילו אם החלטתם לבצע בכל מקרה בדיקת מי שפיר. הבדיקה נעשית רק אם יש מקרה במשפחה שניתן לקשור אותו גנטית להריון זה (קשר דרך האמהות) של תסמונת רט במשפחה. הבדיקה הגנטית בכל מקרה נעשית היום רק במכון הגנטי בשיבא וזו מדיניות מוחלטת של המכון לא לבצעה כחלק מסריקה.